A stepwise approach to leukocoria

Признаки и симптомы

Самый распространенный знак на презентации – лейкокория (аномальное белое отражение сетчатки). Симптомы обычно начинаются с нечеткости зрения, обычно проявляющейся при закрытии одного глаза (из-за одностороннего характера заболевания). Часто здоровый глаз компенсирует потерю зрения другим глазом; однако это приводит к некоторой потере восприятие глубины и параллакс. Ухудшение зрения может начаться как в центральном, так и в периферическом зрении. Ухудшение, вероятно, начнется в верхней части поля зрения, поскольку это соответствует нижней части глаза, где обычно скапливается кровь. Вспышки света, известные как фотопсия, и поплавки общие симптомы. В пораженном глазу также могут наблюдаться стойкие цветовые узоры. Первоначально их можно принять за психологические галлюцинации, но на самом деле являются результатом обоих отслойка сетчатки и инородные жидкости, механически взаимодействующие с фоторецепторами, расположенными на сетчатке.

Одним из первых признаков болезни Коутса является появление желтых глаз при съемке со вспышкой. Так же, как эффект красных глаз вызван отражением от кровеносных сосудов в задней части нормального глаза, глаз, пораженный Коутсом, будет светиться желтым на фотографиях, поскольку свет отражается от отложений холестерина. Детям с желтым глазом на фотографиях обычно рекомендуется немедленно обратиться за консультацией к оптометристу или офтальмологу, который оценит и диагностирует состояние и направит к специалисту по витрео-сетчатке.

Маленький ребенок с желтым глазом от болезни Коутса – все еще на начальной стадии. Видно только со вспышкой.

Сама болезнь Коутса безболезненна. Боль может возникнуть, если жидкость не может вытекать из глаза должным образом, что приводит к увеличению внутреннего давления, что приводит к болезненной глаукоме.

Презентация

Болезнь Коутса обычно поражает только один глаз (односторонний) и встречается преимущественно у молодых мужчин 1/100 000, причем начало симптомов обычно проявляется в первом десятилетии жизни. Пиковый возраст начала – от 6 до 8 лет, но начало может варьироваться от 5 месяцев до 71 года.

Болезнь Коутса приводит к постепенной потере зрения. Кровь течет из аномальных сосудов в заднюю часть глаза, оставляя отложения холестерина и повреждая сетчатку. Болезнь Коутса обычно прогрессирует медленно. На продвинутых стадиях отслойка сетчатки может произойти. Глаукома, атрофия, и катаракта также может развиться вторично по отношению к болезни Коутса. В некоторых случаях может потребоваться удаление глаза (энуклеация ).

Болезнь Коутса – редкое внемышечное проявление фасциально-лопаточно-плечевая мышечная дистрофия (ЛЛД). В единственном исследовании сообщалось об этом у 1% пациентов с ЛЛПД, чаще всего с ЛЛПД типа 1 (ЛЛПД1) с большой .

Причины ретинита

Главной причиной ретинита в сетчатке человеческого глаза является занесение токсичных веществ различного типа на саму сетчатку. Ретинит часто возникает во время других заболеваний. Например, люди имеющие сифилис, туберкулёз, менингит и другие подобные заболевания довольно часто подвергаются воспалению сетчатки глаз. Так как иммунная система человека в эти моменты наиболее слабая. К возбудителям воспаления относят разные бактерии, которые в дальнейшем и вызывают ретинит на сетчатке человеческого глаза, а также из-за них и попадает инфекция в сосуды.

Иногда встречаются в медицине и такие случаи, что ретинит возникает даже во время таких заболеваний как грипп, корь и даже герпес. Поэтому нужно внимательно относиться к ухудшению зрения при любой болезни.

Также некоторые виды ретинита могут возникать при механическом повреждении сетчатки глаза. Например, при действии вредных излучений, повреждений от ожогов, а также от воздействия прямых солнечных лучей.

И главная причина возникновения ретинита это наследственность. Много людей имеют это воспаления из-за мутирующих генов в клетках ДНК. Почти одна четвёртая часть поражённых людей заболевают именно таким путём.

Признаки и симптомы

Наиболее распространенным видимым признаком является лейкокория (аномальный белый рефлекс сетчатки). Симптомы обычно начинаются с затуманенного зрения, ярко выраженного, когда один глаз закрыт (из-за одностороннего характера заболевания). Обычно здоровый глаз компенсирует потери зрения в другом глазу; однако, это приводит к некоторой потере и . Ухудшение зрения может начаться либо с центральной либо с периферической области. Ухудшение может начаться в верхней части поля зрения, так как это соответствует нижней части глаза, где кровь обычно скапливается. Вспышки света, известные как фотопсия, и  — общие симптомы. Постоянные цветные узоры могут воспринниматься пораженным глазом, которые вначале могут быть ошибочно приняты за психологические галлюцинации, но на самом деле являются результатом отслоения сетчатки и действия посторонних жидкостей, механически взаимодействующих с фоторецепторами, расположенными в сетчатке.

Одним из первых предупреждающих симптомов болезни Коатса является «желтый глаз» при съемке со вспышкой. Так же, как эффект красных глаз, который вызван отражением от кровеносных сосудов в задней части нормального глаза, глаз, пострадавших от болезни Коатса будет светиться желтым на фотографии, так как свет отражается от отложений холестерина. Детям с желтым глазом на фотографиях, как правило, рекомендуется немедленно пройти обследование у офтальмолога, который оценит и диагностирует состояние, и обратиться к витреоретинальному специалисту.

Маленький ребенок с желтым глазом от болезни Коатса — ещё на ранней стадии. Видно только с флеш-камеры

Болезнь Коатса сама по себе безболезненна. Боль может возникнуть, если жидкость не может вытечь из глаза должным образом, вызывая рост внутреннего давления, порождая болезненную глаукому.

Ретинопатия недоношенных

Ретинопатия недоношенных относится к особой группе патологий сетчатки, она связана с недостаточным развитием клеток этой оболочки в связи с ранним появлением ребенка на свет. Чтобы все структуры глазного яблока смогли завершить правильное развитие, недоношенные дети должны пребывать в зрительном покое. Местное тканевое дыхание должно осуществляться бескислородным путем, то есть гликолизом. Напротив, чтобы выходить недоношенного ребенка для стимуляции метаболических процессов необходима дополнительная оксигенация. Это приводит к тому, что бескислородное дыхание (гликолиз) в сетчатке и сосудистой оболочке глаза угнетаются.

Дети, которые появились на свет ранее 31 недели гестации или массой менее 1500 граммов наиболее подвержены развитию ретинопатии. Также факторами риска являются нестабильность системных функций, длительная кислородотерапия, переливание крови.

Дети из группы риска должны быть осмотрены и обследованы в отделении офтальмологии через 3-4 недели после появления на свет. Обследование повторяют каждые две недели до тех пор, пока сетчатка не закончить свое формирование. Поздние осложнения при ретинопатии недоношенных включают близорукость, амблиопию, косоглазие, глаукому, низкую остроту зрения, отслойку сетчатки.

На ранних стадиях этого типа ретинопатии может быть самопроизвольное излечение, в связи с чем целесообразна выжидательная тактика. В других ситуациях проводят лазерную коагуляцию, криоретинопексию, иногда витрэктомию и склеропломбировку.

What causes leukocoria?

Leukocoria is a common symptom in several conditions. These include (but may not be limited to):

Retinoblastoma

A family photo helped reveal this little boy’s eye disease. (Picture: Megan Webber)

Retinoblastoma is a type of cancer that develops in the retina. It typically develops in childhood and can affect one or both eyes. It is rare but treatable. Leukocoria is one of the first signs that a child may have retinoblastoma. 

Other symptoms include crossed or turned out (strabismus) eyes, red/inflamed eyes, poor vision and a change in iris color.

Coats’ disease

Coats’ disease occurs when the blood vessels that bring blood and oxygen to the eyes leak fluid. This causes a buildup of fatty fluid in the retina. If enough fluid gathers, it can lead to retinal detachment and vision loss. 

This condition is most commonly found in males. Common signs of Coats’ disease, alongside leukocoria, are strabismus and vision loss.

Pediatric cataract

Cataracts or cloudy lenses can prevent light from reaching the retina. They can impact vision clarity and, in some cases, cause blindness. 

Pediatric cataracts can be congenital (present at birth) or acquired (developed after birth). They can be present in one or both eyes and may differ in severity. Pediatric cataracts are often discovered by pediatricians during regular check-ups. Parents may also notice them because of the presence of leukocoria.

Retinal detachment

Retinal detachment is the separation of the light sensitive tissue in the back of the eye.  Common causes are infection, inflammation, high nearsightedness, trauma, or disorders of the blood vessels of the back of the eye.  Retinal detachments are often found during a dilated eye exam but may be noticed due to the presence of leukocoria.

Myelinated retinal nerve fiber layer

Many of the nerve fibers in our body have a white covering made of myelin.  The optic nerve that connects the eye to the brain has fibers covered with myelin as well.  As these fibers enter the eye they form the retina which contains photoreceptors that sense light.  Myelin will block light and because of this the retina develops without a myelin layer.  In some cases the retina develops with the myelin layer still on it.  This is called myelinated (or medullated) retinal nerve fiber layer. The myelin covered area of the retina is usually small, but in some cases large enough to cause leukocoria and vision loss.

Retinochoroidal coloboma

Retinochoroidal coloboma is another disorder of eye development caused by the incomplete formation of some parts of the eyeball before birth. Parts that may be missing are the layer behind the retina (choroid) and the retina, the optic nerve, and the iris. 

Large colobomas can cause leukocoria as well as a shrunken eyeball (microphthalmia), tadpole pupil and vision loss.

Retinopathy of prematurity (ROP)

Retinopathy of prematurity is a disease that impacts infants born prematurely. ROP occurs when the blood vessels of the retina are unable to fully form before birth. Some babies develop mild cases that go away on their own. Others may have more severe issues that require treatment in order to prevent blindness.

Signs of ROP include leukocoria, shaky eyes (nystagmus), strabismus, focus issues and trouble recognizing faces (prosopagnosia, a type of visual agnosia).

Persistent fetal vasculature (PFV)

Persistent fetal vasculature is a congenital (present at birth) eye disorder. As an infant develops during pregnancy, their eyes are fed by embryonic blood vessels. Once the eyes have fully developed, these blood vessels should wither away.

In infants with PFV, the blood vessels don’t fully go away. Mild forms of PFV are somewhat common. But in rare cases, more severe forms may be present.

Signs of PFV usually show up within a few weeks of birth. These include leukocoria, strabismus and one eye being smaller than the other.

Первичные ретинопатии

Центральная серозная ретинопатия

Причины первичной ретинопатии выяснить до сих пор не удалось. В связи с этим заболевание это принято относить к идиопатическим патологиям. При центральной серозной ретинопатии происходит отслойка в области желтого пятна. Заболевание это чаще диагностируют у пациентов мужского пола в возрасте 20-40 лет, которые не страдают сопутствующими системными изменениями. В анамнезе могут быть указания на частые мигренозные головные боли, эмоциональное перенапряжение, стресс. Сетчатка при этом типе ретинопатии поражается с одной стороны.

Симптомами центральной ретинопатии являются микропсия, которая сопровождается уменьшением окружающих предметов, скотомы, общее снижение остроты и сужение полей зрения. Отличительной чертой от других заболевания считается улучшение зрительной функции при использовании слабоположительных линз.

При патоморфологическом обследовании в случае центральной серозной формы ретинопатии можно выявить отслойку пигментного эпителиального слоя в области макулы. Во время офтальмоскопии выявляют круглое или овальной формы выбухание, отличающееся более темным цветом по сравнению с окружающими клетками, сероватые или желтоватые преципитаты. Также не удается выявить фовеального рефлекса, который в норме представлен полоской вокруг центральной ямки сетчатой оболочки.

При лечении серозной формы центральной ретинопатии можно применят лазеркоагуляцию сетчатки. Терапия направлена на улучшение мироциркуляции в зоне поражения, укрепление стенки сосудов, снижение степени отека тканей сетчатки. Для этого применяют также оксигенобаротерапию. Примерно в 80% случаев при условии эффективного лечения отслойку сетчатки удается остановить. Зрение при этом восстанавливается до исходного уровня.

Острая задняя многофокусная пигментная эпителиопатия

При острой задней многофокусной ретинопатии поржение располагается с одной или обеих сторон. В этом случае в субретинальном слое образуются очаги беловато-серого цвета плоской формы, которые в дальнейшем приводят к формированию очагов депигментации. При осмотре дна выявляется извитость и расширение венозного русла, отек зрительного нерва, периваскулярный отек в периферической зоне сетчатки.

В большинстве случаев эта форма заболевания сопровождается помутнением вещества стекловидного тела, также присоединяется иридоциклит и эписклерит. Центральное зрение начинет страдать довольно рано, так как появляются центральные и парацентральные скотомы.

Для лечения задней многофокусной ретинопатии могут применяться витамины, препараты для расширения сосудов (пентоксифиллин, кавинтон), ангиопротекторы (солкосерил). Также используют ретробульбарное введение кортикостероидных средств и сеансы гипербарической оксигенации. Прогноз при этом типе ретинопатии чаще благоприятный.

Наружная экссудативная ретинопатия

При наружной экссудативной форме ретинопатии, которая также называется болезнью Коутса, поражение сетчатки обычно одностороннее. Пациенты чаще молодые мужчины, у которых под сосудами сетчатой оболочки начинает скапливаться экссудат, кристаллы холестерина и геморрагии. Все изменения располагаются в основном в периферической зоне глазного дна, тогда как макула обычно интактна. При ангиографии сетчатки выявляют большое количество артериовенозных шунтов и микроаневризм.

При наружной экссудативной форме ретинопатии симптомы заболевания прогрессируют медленно, но неуклонно. Лечение проводят с применением лазерной коагуляции сетчатки или сеансами гипербарической оксигенации. На прогноз оказывает влияние развитие глаукомы, иридоциклита, вероятная отслойка сетчатки, которая требует экстренных мер.

Классификация и стадии развития болезни

Ретинит бывает 2 типов:

1. Очаговый. Рубцевание ткани в месте воспалительного процесса. Это позволяет остановить распространение воспаления.
2. Общий. Вокруг очага воспаления нет рубцовой ткани. Если патология запущенная, развивается хориоретинит.

В зависимости от причины развития заболевания, выделяют различные его виды.

Цитомегаловирусный ретинит

Причиной развития патологии становятся заболевания, при которых происходит поражение иммунитета цитомегаловирусом и другими вирусами. Такое часто наблюдается у ВИЧ инфицированных пациентов.

Очаг воспаления находится на глазном дне. Со временем воспалительный процесс поражает всю сетчатку. Если длительно отсутствует лечение, происходит ее отслоение.

Симптомы ЦМВ патологии:

• появление «мушек» в глазах;
• уменьшение остроты зрения;
• периодические вспышки в глазах;
• образование слепых зон.

У больных цитомегаловирусом вначале происходит поражение одного глаза, затем воспалительный процесс распространяется на другой.

Сифилитический ретинит

При отсутствии лечения венерического заболевания, происходит проникновение инфекции в глазные ткани. Иногда сифилитический вид болезни диагностируют у новорожденных детей, родившихся от больной матери.

Симптомы заболевания у людей с запущенным венерическим заболеванием будут отличаться. У пациентов происходит помутнение стекловидного тела, отекает зрительный нерв, поражается сетчатая оболочка. Иногда происходит кровоизлияние в ткани сетчатки.

Токсоплазмозный ретинит

Обычно патология развивается на этапе внутриутробного развития плода на фоне присоединения инфекции. При этом зрение младенца не страдает.

Спустя несколько лет появляются крупные атрофические пятна. Со временем это может спровоцировать отслойку сетчатки.

Септический ретинит

Причиной развития этого вида заболевания становится проникновение бактерий из внутренних органов, которые могут спровоцировать гнойный воспалительный процесс. При септической патологии страдают сосуды, возле которых формируется очаг воспаления. Он имеет вид белого пятна.

При несвоевременной диагностике происходит помутнение стекловидного тела. Развивается отек зрительного нерва. Если лечение отсутствует, это чревато обширным гнойным воспалением.

Ретинит Коатса

Другое название заболевания – геморрагический или экссудативный ретинит. Патология врожденная, связанная с поражением сосудов. Диагностируется у мальчиков. Офтальмологи отмечают зональное сужение или расширение сосудов хориоидеи, повреждение сосудистых стенок. Это становится причиной мелких кровоизлияний. При отсутствии лечения, они объединяются в крупные кровоизлияния.

Вирусный ретинит

Причиной его развития становятся вирусы (герпес, грипп и другие). Заболевание в большинстве случаев сопровождаются легким воспалением сетчатки. Проводя диагностику, офтальмолог выявляет ухудшение прозрачности этой оболочки с формированием рядом со зрительным нервом белых пятен.

Лечение помогает уменьшить размер белых пятен с постепенным их исчезновением. При этом зрение восстанавливается. Иногда при вирусном ретините происходит отслойка сетчатки.

Пигментный ретинит

Пигментный вид заболевания относят к врожденным, с аутосомно-рецессивным или аутосомно-доминантным типом наследования. При этом происходит поражение макулярной области или периферии. Выявить пигментный ретинит можно сразу после рождения ребенка. Все сосуды имеют темные включения. Диск центрального нерва будет бледный.

Причина пигментного вида заболевания – генные мутации. В зависимости от того, где появилась патология, в офтальмологии выделяют 2 варианта ее развития:

1. Поражение макулярной области. У пациента происходит нарушение цветовосприятия, предметы кажутся размытыми.
2. Происходит поражение периферии. Симптом болезни – сужение поля зрения. У пациента происходит нарушение пространственной ориентации. На начальном этапе развития у зрение ребенка четкое.

На последнем этапе прогрессирования пигментного ретинита диагностируется слепота.

Вылечить этот вид заболевания невозможно. Терапия заключается в действиях, которые помогут приостановить прогрессирование патологии и наступление необратимых процессов.

Патогенез

В механизме развития болезни ведущую роль отводят поражению эндотелиоцитов гемато-ретинального барьера. Из-за патологии строения сосудистой стенки возникают периодические кровоизлияния. В толще сетчатой оболочки и субретинальном пространстве скапливаются кристаллы холестерина и липидосодержащие макрофаги.

Организация экссудата и (в большей мере) кровяных сгустков вначале становится причиной утолщения оболочки, а в дальнейшем провоцирует массивную экссудативную отслойку. Генетические мутации, приводящие к возникновению патологии, не установлены. Учеными изучается патогенетическая роль нарастания титра фактора роста фибробластов в крови в развитии телеангиэктазии сетчатки.

Staging

Tartarella et al. have classified leukocoria as below:

• Pre-lenticular leukocoria
• Lenticular leukocoria
• Retrolenticular leukocoria
• Mixed presentation leukocoria

International Classification of Retinoblastoma (ICRB)

• Group A: Small intraretinal tumors (less than 3 mm) away from the foveola and the disc.
• Group B: Tumors more than 3 mm, macular or juxtapapillary in location, or with subretinal fluid.
• Group C: Tumor with focal subretinal or vitreous seeding more than 3 mm from the tumor.
• Group D: Tumor with diffuse subretinal or vitreous seeding more than 3 mm from the tumor.
• Group E: Extensive retinoblastoma occupying more than 50 percent of the eye-globe volume with or without neovascular glaucoma, hemorrhage, tumor extension to the anterior chamber, or optic nerve.

International Classification of Retinopathy of Prematurity

Zones

• Zone 1: a small circle of the retina around the disc with a radius twice the distance from the macula to the center of the disc.
• Zone 2: circle surrounding zone 1, which extends to the nasal ora Serrata
• Zone 3: crescent-shaped area of the Temporal retina
• Extent: involved areas measured in clock hours
• Stages:
• Stage 1: Demarcation ‘line’ between the vascular and avascular retina
• Stage 2: Capillary growth over the demarcation line forms a ‘Ridge’
• Stage 3: Tufts of extraretinal blood vessels grow over the ridge
• Stage 4: Subtotal retinal detachment (4A-extrafoveal,4B-foveal)
• Stage 5: Total retinal detachment.

‘Plus’ disease: Dilated tortuous retinal vessels surrounding the optic disc, vitreous haze, and iris vascular congestion.

Aggressive posterior ROP(AP-ROP): ‘Plus’ disease in zone 1 or posterior zone 2 with vascular loops. Such aggressive disease may worsen rapidly and not follow the typical stages of ROP.

Staging of Persistent hyperplastic primary vitreous (FEVR)

• Stage 1: Avascular retinal periphery
• Stage 2: Retinal neovascularization (2A-without exudate,2B-with exudate)
• Stage 3: Extramacular retinal detachment (3A-without exudate,3B-with exudate)
• Stage 4: Subtotal retinal detachment involving the macula (4A-without exudate,4B-with exudate)
• Stage 5: Total retinal detachment.

Classification of retinochoroidal coloboma

Осложнения

Если не лечить ретинит, то последствия могут быть тяжелыми – это и отслойка сетчатки поврежденного глаза, и полная утрата зрения, и потеря глаза, и кровоизлияния в сетчатку, и переход воспаления на другие ткани глаза. В редких случаях может возникнуть одновременно воспаление зрительного нерва и сетчатки.

При отсутствии лечения это заболевание в 95% случаев приводит к слепоте, а в 40% к потере глаза. Полное восстановление зрения при лазерной коагуляции происходит 70% людей, а у остальных частичное восстановление.

Пигментный ретинит медленно поражает зрительный аппарат. Это генетическое заболевание, его невозможно вылечить, он может привести к полной потере зрения.

Профилактика

Известно, что около 40% переболевших ретинитом имеют рецидивы, поэтому нужно учитывать методы предотвращения заболевания. Ретинит любого типа приносит ухудшение в остроте зрения. После того, как человек выздоравливает, он не может полностью вернуть своё зрение, потому что это довольно сложно из-за серьёзности данного заболевания.

Профилактика ретинита заключается в своевременном лечении, которое необходимо для того, чтобы оставить зрение в хорошем качестве. Также к профилактике можно отнести и защиту сетчатки глаза. Если его не подвергать механическим травмам, то риск снова заболеть ретинитом будет минимален.

Для профилактики возможно применение глазных капель, которые будут помогать глазам восстановится после заболевания. Данное лекарство можно спросить у лечащего врача.

Нужно помнить, что ретинит – это довольно опасное заболевание, которое может лишить человека зрения.

Пигментный ретинит

Пигментный ретинит – заболевание глаз, которое передаётся по наследству. При таком воспалительном процессе у человека сильно ухудшается зрение, вплоть до его полного исчезновения. Так как этот ретинит передаётся по наследству, нужно быть внимательным, симптомы заболевания могут возникать не сразу с рождения, а в подростковом или пожилом возрасте. Но чем позже возникнет это воспаление, тем быстрее происходит ухудшение зрения.

Существует множество разных форм этого воспаления, они, как правило, вызываются мутацией разных генов в организме. Если попробовать найти какую-то общую причину возникновения, то станет понятно, что пигментный ретинит возникает их-ха нарушения метаболизма в фоторецепторах, именно из-за этого в сетчатке глаза происходит накопление различный токсичных веществ, которые и поражают её.

Современная медицина различает четыре основных группы данного вида: «Пигментный ретинит с аутосомно-доминантным наследованием», «Пигментный ретинит с аутосомно-рецессивным механизмом наследования», «Пигментный ретинит с Х-сцепленным характером наследования», «Пигментный ретинит, обусловленный мутациями митохондриальной ДНК».

History and Physical

A thorough medical history of the present illness, past ocular history, medical history, and family history should be elicited. A family photograph would help know if the leukocoria was present from birth or later in childhood. Persistent fetal vasculature is most often present at birth. A history of prematurity would lead us to investigate in line with retinopathy of prematurity, which presents as leukocoria due to retinal detachment and retrolental fibroplasia. Birth trauma can lead to hyphema or vitreous hemorrhage, which presents as an altered pupillary reflex. Family history is essential in retinoblastoma, FEVR, and coloboma.