Виды амавроза и причины его развития

Что такое амавроз Лебера и можно ли его вылечить новейшими способами

Амавроз Лебера — офтальмологическая болезнь, которая передается генетически и приводит к серьезному ухудшению зрения. По мере развития заболевания разрушаются светочувствительные клетки на оболочке глазного яблока. Патологические изменения необратимы.

Что такое амавроз Лебера

Амавроз Лебера недостаточно изучен. Офтальмологи иногда не могут определить причину появления патологии. Но при обнаружении сопутствующих заболеванию симптомов врач назначит лечение.

Амавроз Лебера определяют, если после диагностических исследований обнаруживается стремительное ухудшение зрения, частичная или полная слепота.

Чаще встречается наследственная форма заболевания. Приобретенная форма появляется, если у человека развивается нарушение в центральной нервной системе. Зрительный нерв атрофируется только при врожденной форме амавроза Лебера. Но это следствие, а не причина болезни.

Как классифицируют заболевание

В офтальмологии существует 2 типа заболевания:

1. Транзиторный или переходящий. Для этого состояния характерно временное нарушение. Патологические изменения в глазу появляются при влиянии внешних, внутренних факторов. Переходящий вид амавроза Лебера лечится с использованием лекарств. Чаще зрение восстанавливается само.
2. Наследственный. Врожденный тип амавроза Лебера труднее поддается лечению. Необратимые изменения развиваются еще в утробе. В этом случае происходят сбои при выработке родопсина, зрительного пигмента, в сетчатке. Он передает информацию от глаза к головному мозгу.

Причины появления

Болезнь включена в группу нарушений, при которых поражаются колбочки, палочки в сетчатке. Амавроз Лебера появляется при невозможности разделения пигментных клеток фоторецепторов и эпителия. Но основная причина заболевания кроется в мутации конкретного гена.

Часто амавроз глаза возникает при передаче аутосомно-рецессивным методом. Патология появляется у новорожденного ребенка, если у матери и отца есть мутационный ген.

Диагностика

Для диагностики заболевания сначала проводится внешний осмотр офтальмологом. Дальше применяются исследования:

1. Электроокулография. Проводится с целью регистрации биоэлектрической активности нейронов на сетчатке глаза. При наличии амавроза Лебера нейроны находятся в спокойном состоянии.
2. ЗВП — зрительные вызванные потенциалы. С помощью метода получают объективную информацию о состоянии органов слуха, зрения.
3. Электроретинография. Диагностическое тестирование измеряет электрический ответ чувствительных к свету клеток глаза, которые располагаются на сетчатке.

Лечение

Специфического лечения амавроза Лебера на данный момент нет. Прогноз дальнейшей жизни с заболеванием у ребенка неблагоприятен. При развитии патологии появляются нарушения в работе эндокринной и нервной системы.

Но сегодня прогрессирует генно-инженерная терапия. Это помогает на ранних сроках беременности выявить аномалию в генах, а затем прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний пока невозможно.

Для людей с приобретенной формой патологии назначается медикаментозное лечение, которое направлено на устранение неприятных симптомов. К таким относят диуретики, гипотоники, ноотропы. Хирургическая операция применяется только в случае обнаружения опухоли в головном мозге.

Меры профилактики

Людям со стремительным ухудшением зрения в первую очередь рекомендуется пройти офтальмологический осмотр для выявления заболевания.

Для предотвращения дальнейших осложнений врач накладывает ограничение на вредную пищу. Лучше питаться свежими ягодами, овощами, фруктами при наличии предрасположенности к глазным болезням.

В целях профилактики приобретенной формы патологии делается гимнастика для глаз. Так улучшается кровообращение, особенно после напряженной работы за компьютером. Нельзя постоянно находиться в одном положении. Необходимо умеренно заниматься физическими упражнениями. Короткая по времени зарядка стимулирует циркуляцию крови.

Амавроз Лебера — генетическое глазное заболевание. Каждой беременной женщине следует вовремя делать необходимые исследования для предотвращения развития аномалий у будущего ребенка.

Amaurosis: обследования и диагностика

Если вы не видите ничего на одном или обоих глазах, обратитесь к офтальмологу. Это сначала спрашивает вас подробно о вашей истории болезни (анамнез). Он задаст вам следующие вопросы:

• С каких это пор ты больше ничего не видишь?
• Тебе больно?
• Оба глаза поражены?
• Вы страдаете от сосудистых заболеваний?
• Известны ли в вашей семье наследственные заболевания?

Затем доктор осматривает ваши глаза. С одной стороны, определяется острота зрения (острота зрения). Для этого вам нужно распознать определенные буквы или цифры на заданном расстоянии на стене. Ваш доктор затем осветит ваши глаза щелевой лампой. Таким образом, он может исследовать различные участки глаза.

У одной Amaurosis Fugax Часто небольшие, яркие мерцающие отложения могут быть обнаружены в сосудах сетчатки, которые забивают их. Чтобы подтвердить подозрение на этот вид амавроза и вовремя распознать потенциально опасные узкие места в кровоснабжении головного мозга, следует проконсультироваться у невролога и сосудистого хирурга. Они исследуют артерии, которые снабжают мозг кровью, с одной стороны, с помощью стетоскопа, а с другой – с помощью ультразвука (сонография). Таким образом, вы можете определить возможные смеси. Кровеносный амавроз должен дифференцировать другие возможные состояния, такие как мигрень или воспаление зрительного нерва.

У нее врожденный амавроз При осмотре офтальмолог может сделать следующие выводы:

• Нистагм (дрожащий глаз)
• Косоглазие (косоглазие)
• нет реакции учеников на падающий свет
• первоначально незаметная сетчатка, позже дефекты пигментации сетчатки и ее сосудов

При этом наследственном амаврозе педиатр должен исключить возможные другие заболевания, которые часто возникают дополнительно. К ним относятся заболевания почек, эпилепсия и умственная отсталость.

Систематизация амавроза Лебера

Патология недостаточно исследована. Авторитетно специалисты могут судить о симптоматике и назначить поддерживающую терапию. Но этиологию болезни не всегда удается выявить.

Рассматривается 2 вида патологии – врожденный амавроз Лебера и транзиторная форма. Причиной врожденной патологии не является нарушение структуры глаза. Возникающая инволюция зрительного нерва является результатом.

Преходящий вид или транзиторная форма считается временным нарушением. Заболеванию способствуют внешние и внутренние факторы:

• нейропатия;
• отсутствие в сетчатой оболочке пигмента и фоторецепторов;
• нарушение структуры сосудистых стенок – эмболия, аневризма, дисплазия;
• опухоли мозга, глаз;
• атеросклероз.

Лебер выделял 2 формы амавроза. Инфальтильный, характеризующийся формированием слепоты в течении первого года жизни ребенка. И ювенильный, когда происходит методичная, поэтапная утрата зрения, начиная с первого года и до начала пубертатного периода.

Доказана связь между мутировавшим геном и клиническими признаками. Для каждого из 16-ти типов амавроза Лебера определены разновидности мутации генов. Для систематизации выбрано обозначение поломанного гена, отношение к определенной хромосоме, путь наследования.

https://youtube.com/watch?v=V-HHTCRhcFQ

В одном и том же аллеле варианты нарушений могут вызывать различные болезни. Одни из них провоцируют дистрофию палочек и колбочек. Другие приводят к появлению абиотрофии сетчатки. Поэтому симптомами может быть как врожденная слепота, так и поздно появившееся, медленно прогрессирующее ухудшение зрения.

Тип 7 отличается непостоянством симптомов, а тип 8 чаще других вызывает врожденные нарушения. Для амавроза Лебера типа 2 есть положительные результаты, что касается генного лечения.

Определение точного варианта мутации поможет подобрать правильный метод лечения амавроза Лебера. Особенностью заболевания является то, что только исправление поломанного гена позволит устранить причину. По МКБ (международная классификация болезней) патологии присвоен код H53.0, и трактуется как «Амблиопия вследствие анопсии».

Транзиторный амавроз

Данный вид патологии может возникать по разным причинам, но чаще всего развивается вследствие повреждений или заболеваний кровеносных сосудов шеи и головы — например, при:

• затрудняющих кровообращение новообразованиях;
• сужениях и пережатиях сосудов;
• аневризмах, атеросклерозе и эмболии сосудов.

В некоторых случаях развитию транзиторного амавроза предшествуют инфаркт, инсульт или ишемическая атака. После таких состояний пациенты жалуются на проблемы с чувствительностью конечностей, ощущение покалывания в руках и ногах, нарушения подвижности лицевых мышц, тошноту, головную боль и темные пятна перед глазами.

Обычно амавроз имеет односторонний характер. Зрительные функции пораженного глаза снижаются, изображение становится нечетким размытым. При офтальмоскопическом обследовании иногда выявляется инфаркт сетчатки, в последствии развивается атрофия зрительного нерва.

Порой преходящий амавроз вызывается травмой глаза или головы, алкогольной интоксикацией, употреблением наркотиков: при  этом нарушаются механизмы передачи зрительной информации в мозг.

Одной из разновидностей преходящего амавроза является монокулярная слепота — состояние, при котором временная слепота длящаяся от 3 секунд до 5 минут только на одном глазу. Слепота возникает неожиданно, зрение восстанавливается столь же быстро. Лечение данной формы амавроза предполагает хирургическую операцию, позволяющую улучшить проходимость сонных артерий (эндартерэктомия).

При другой форме транзиторного амавроза — передней ишемической окулопатии — происходят патологические изменения в переднем отрезке глаза. Такие изменения проявляются в виде отека склеры, расширении зрачка, снижении его реакции на свет, образованием новых кровеносных сосудов на радужке и изменением внутриглазного давления (его снижением или повышением). Обследуя пациента, офтальмолог отмечает застой крови в венах сетчатой оболочки, расширение артерий, кровоизлияния в сетчатку.

Еще одной разновидностью амавроза является фоточувствительная ретинопатия. Эта патология проявляется под воздействием яркого света — он вызывает замедление обменных процессов в сетчатке, что приводит к сокращению синтеза родопсина (это вещество является основным зрительным пигментом, который возбуждает зрительный нерв и тем самым отвечает за передачу информации от сетчатой оболочки глаза к головному мозгу).

Симптомы

Симптомами амавроза являются:

• резкая полная или частичная утрата зрения, которая может быть обратимой или необратимой;
• при частичном ухудшении зрения может возникать общая слабость и ощущение дезориентации в пространстве;
• головокружения;
• выпадение полей зрения;
• нистагм;
• невозможность сфокусировать взгляд на конкретных объектах.

В зависимости от причины развития нарушения могут наблюдаться дополнительные специфические признаки.

Если амавроз развивается на фоне эндокринных заболеваний – могут наблюдаться боли в глазах, отеки мышц глаза.

А в случае интоксикационного амавроза у пациента проявляются не только зрительные помехи и выпадение полей зрения, но и дезориентация и спутанность сознания.

В случае развития онкологических образований симптомы будут практически теми же, но проявляться они могут постепенно по ходу разрастания опухоли.

Но при ее определенных размерах может происходить сдавливание глазных сосудов, и в таких ситуациях развитие симптоматики может быть скачкообразным, при этом у пациента начинаются регулярные головные боли и нистагмы.

Помните! У маленьких детей с выявленным амаврозом Лебера внимание в первую очередь привлекает неуклюжесть и невозможность адекватно оценивать расстояния до предметов, в следствие чего дети нередко травмируются, падают или натыкаются на разные предметы. Так как дети до 3-4 лет не могут описать свое состояние и рассказать о беспокоящих симптомах, следует обратить внимание, нет ли у ребенка таких симптомов, которые говорят о развитии амавроза:

Так как дети до 3-4 лет не могут описать свое состояние и рассказать о беспокоящих симптомах, следует обратить внимание, нет ли у ребенка таких симптомов, которые говорят о развитии амавроза:

• блуждающий взгляд, который не задерживается на отдельных объектах;
• непроизвольные подергивания и движения глазных яблок;
• отсутствие или значительное снижение зрительных рефлексов;
• ребенок может не замечать предметы, расположенные в непосредственной близости.

При таких признаках необходимо как можно раньше пройти обследование и начать лечение. Чем раньше принять меры – тем больше вероятность того, что недуг удастся устранить без серьезных последствий.

Слепота — это потеря зрения. Когда человек не видит

Слепота — состояние, при котором человек ничего не видит. Потеря зрения вызывает выпадение из социальной жизни, утрату работоспособности и резкое снижение качества жизни. При необратимой слепоте пациентам назначается группа инвалидности.

Разновидности

Выделяют несколько разновидностей потери зрения:

• амавроз — полная слепота
• скотома — выпадение зрения участками
• гемианопсия — двухсторонняя слепота в половине поля зрения

Специфические виды слепоты:

• дальтонизм с нормальной остротой зрения, но неспособностью различать цвета;
• куриная слепота, возникающая только в условиях плохой освещенности;
• снежная слепота, вызываемая действием УФ-лучей на зрительный аппарат, имеет временный эффект.

Причины слепоты

От чего можно ослепнуть? По данным ВОЗ наиболее опасны необратимой потерей зрения катаракта и глаукома:

• катаракта — 48 %
• глаукома с атрофией зрительного нерва — 13 %
• возрастное ухудшение зрения — 9%
• помутнение роговицы — 6%
• диабетическая ретинопатия недоношенных — 4%
• трахома — 4%
• отравление денатуратом — 3%
• онхоцеркоз (речная слепота) — 1%
• травмы органов зрения
• венерические заболевания

У новорожденных слепота может вызываться мутациями или наследственностью. Попадание в организм беременной инфекций, токсинов, лекарств и наркотиков может нарушить развитие органов зрения и других систем плода.

У молодых людей случаи слепоты обычно вызваны травмами глаз.

В зрелом возрасте зрение можно потерять из-за трахомы.

У пожилых лиц патология преимущественно вызывается дистрофической атрофией сетчатки или зрительного нерва.

Cлепота может быть спровоцирована менингитом, энцефалитом, токсической энцефалопатией.

Симптомы слепоты

Состояние слепоты связано с остротой зрения. При полной слепоте (острота зрения 0) человек ничего не видит.

При практической форме слепоты больной чувствует свет и изменения освещения, но не видит формы объектов окружающего мира.

При преходящем амаврозе зрение внезапно пропадает на некоторое время ( в среднем на 10-15 минут).

При скотомах различные сектора полей зрения перекрываются черными пятнами.

Первичная симптоматика:

• внезапное ухудшение зрения на фоне инсульта, ишемической атаки, тошноты, головных болей
• в поле зрения возникают пятна, пелена
• выпадают участки полей зрения
• визуально невозможно установить границы окружающего мира

Диагностика

Проводится ряд необходимых исследований:

• визометрия
• кампиметрия
• периметрия
• офтальмоскопия
• таблицы Рабкина
• тест Ишихара на дальтонизм
• флуоресцентная ангиография
• электроретинография

Если нарушения подтверждаются и не сохранено остаточное зрение 0,01D – 0,05D, пациенту ставится диагноз слепота (амавроз).

Лечение слепоты

Можно ли спасти зрение? Есть определенные шансы на успех лечения, если целы зрительный нерв и сетчатка.

При внезапной слепоте срочно делаются инъекции сосудорасширяющих препаратов, назначаются антикоагулянты, средства для тромболитической терапии, антиагреганты, витаминные комплексы.

Кровообращение нормализуют мочегонными средствами и нейростимуляторами. При отравлении организма проводится дезинтоксикационная терапия, что приводит глазной аппарат в естественное состояние.

Курс спазмолитиков и антимигренозных препаратов — для устранения головных болей и амавроза.

Если причины нарушения зрения связаны с эндокринными факторами, назначается курс гормональной терапии. При новообразованях глаза делается операция,шансы на возвращение зрения увеличиваются.

Эффективное лечение отслойки сетчатки также позволяет устранить слепоту полностью или улучшить зрение.

Врожденный дальтонизм пока что не лечится. Однако при приобретенной форме возможно улучшить зрение, исключив причины нарушений.

Компенсация потери зрения

При слепоте полностью нарушается ориентация в пространстве. Ослепшим людям очень сложно перемещаться по городским улицам без помощи окружающих. Со временем у потерявших зрения появляются навыки альтернативного ориентирования в социуме.

Основную роль в мироощущении начинает играть слух, незрячий человек чутко реагирует на звуки окружающего мира, получая из них информацию о расстоянии до объектов и их расположении.

Вырастает значимость тактильных ощущений, логики, запомненных фактов, абстрактных образов.

При первых признаках нарушения зрения рекомендуется незамедлительно обратиться к офтальмологу. Тщательная диагностика и своевременное лечение часто спасают ситуацию. Всем лицам с диагнозом амавроз необходимо состоять на учете в офтальмологических центрах.

Диагностика амавроза

Амавроз — генетическое заболевание, которое поражает сетчатку глаза и ведет к потере зрения. Для определения наличия амавроза и его типа необходимо провести несколько диагностических процедур.

1. Осмотр глаза и история болезни

Первым этапом диагностики является осмотр глаза и сбор анамнеза у пациента. Офтальмолог проводит осмотр заднего сегмента глазного яблока с помощью осветителя и линзы

Важно обратить внимание на наличие пигментного макулодистрофического пятна, которое является одним из основных симптомов амавроза

2. Визуальные функциональные исследования

Для более точной диагностики амавроза проводятся визуальные функциональные исследования, которые помогают оценить степень потери зрения и определить тип заболевания.

• Электроретинография (ЭРГ) — метод, позволяющий измерять и регистрировать электрическую активность сетчатки в ответ на световые воздействия. При амаврозе обычно наблюдается полная потеря электроретинограммы.
• Исследование поля зрения — позволяет определить, какие части зрения сохранены, а какие потеряны. У больных амаврозом обычно наблюдается боковое сужение поля зрения.
• Исследование остроты зрения — позволяет оценить, насколько четко пациент видит объекты вдали и вблизи. У больных амаврозом обычно наблюдается снижение остроты зрения.

3. Генетическое тестирование

Одним из наиболее надежных методов диагностики амавроза является генетическое тестирование. При помощи этого теста можно определить наличие мутаций в генах, ответственных за развитие заболевания.

Генетическое тестирование помогает не только подтвердить диагноз амавроза, но и определить вероятность риска передачи генетической мутации потомству.

Симптомы

Такая слепота может быть полной и частичной, а также обратимой и необратимой.

Транзиторный амавроз является следствием патологии других систем организма или воздействием извне, то и его проявления проходят при устранении основного заболевания. При этой форме слепоты больные отмечают резкое снижение зрения вплоть до полной потери с различными дефектами в поле зрения:

• При остром нарушении мозгового кровообращения, окклюзии сонных артерий, наступает молниеносная потеря зрения от нескольких секунд до нескольких десятков минут или даже часов. Через время зрение полностью восстанавливается. Больные отмечают слабость, чувство дезориентации в пространстве, головокружение. Такая слепота характерна для людей старшего возраста, имеющих в анамнезе атеросклероз и гипертонию.
• При черепно-мозговых травмах пациенты жалуются на полную или частичную потерю зрения, выпадение полей зрения, невозможность сфокусировать взгляд, нистагм. Симптомы зависят от локализации и тяжести травмы.
• Эндокринные болезни могут вызвать отек орбитальной клетчатки и глазодвигательных мышц, экзофтальм, двоение в глазах, чувство «выпадения» глаза, боль в глазном яблоке. При сдавлении и гипоксии зрительного нерва – амавроз частичный или полный.
• При тяжелом отравлении могут повреждаться участки зрительного анализатора в центральной нервной системе. Наблюдается спутанность сознания, дезориентация, выпадение полей зрения и слепота.
• При онкологических заболеваниях головного мозга клиническая картина будет зависеть от расположения опухоли и ее размеров. Чаще всего симптомы нарастают постепенно, по мере увеличения новообразования и сдавления структур нервно-зрительного анализатора. Больные жалуются на головные боли, боли в глазных яблоках, нарушение аккомодации, нистагм, а при позднем обращении – слепоту.
• Мигрень связана с сосудистым спазмом артерий головного мозга. При тяжелом течении вследствие гипоксии возможна частичная слепота, зрение возобновляется после прекращения приступа.

Клинический интерес представляет врожденная форма слепоты. Амавроз Лебера диагностируется в раннем детстве. У таких детей отсутствуют обычные зрительные рефлексы, они неуклюжи и часто травмируют себя. Следует отметить, что потеря зрения не является абсолютной при рождении, а прогрессирует и приводит к полной слепоте обычно ближе к подростковому возрасту. Но бывают случаи рождения детей с полным отсутствием зрения.

Для детей с болезнью Лебера характерно особое поведение:

• Подергивания и непроизвольные движения глаз.
• Ребенку тяжело сфокусировать взгляд на выбранном объекте, он практически не замечает близкорасположенные объекты.
• Практически отсутствуют или снижены зрительные рефлексы, зрачок плохо реагирует на луч света.
• Взгляд постоянно блуждает, без концентрации на определенных предметах.
• Нередко у детей развивается кератоконус, при котором роговая оболочка меняет свою конфигурацию и становится конусообразной.

Часто эта патология является системной и связана с другими нарушениями: отставанием умственного развития, снижением или отсутствием слуха, патологиями внутренних органов, нервной, эндокринной и костно-мышечной систем. Нередко возникает эпилепсия. Кроме амавроза, часто у таких детей присутствуют другие заболевания глазного аппарата:

• астигматизм;
• миопия;
• катаракта;
• косоглазие;
• гиперметропия.

Из-за такого количества проявлений со стороны разных органов и систем иногда очень сложно поставить правильный диагноз и вовремя заподозрить амавроз Лебера.

Картина глазного дна при такой болезни часто без патологии, однако, при длительном течении возможно откладывание пигмента — это усугубляет процесс и приводит к слепоте.

Особенности лечения у детей

Терапия приобретённого амавроза у детей идентична этой же процедуре, проводимой для взрослых. Амавроз Лебера практически неизлечим и часто влечёт за собой сбои работы прочих органов и систем. Дети с таким заболеванием требуют не только наблюдения офтальмолога, но и консультации детского психотерапевта.

Ребенок, познавший мир при помощи зрения, но затем потерявший возможность видеть, со временем может стать замкнутым и или даже психически неуравновешенным. Такие люди, взрослея, впадают в депрессию. Задача специалистов, семьи и общества — помочь таким больным адаптироваться к окружающему миру, окружить их пониманием и заботой, не дать ощутить собственное одиночество.