Колобома: признаки, профилактика и лечение

Что такое колобома?

Колобома глаза – отсутствие участков тканей различных частей глаза и его придатков, чаще всего возникающее во время внутриутробного развития.

Чаще всего колобома появляется у младенцев при нарушении развития плода в утробе матери

К ней ведет неправильное закрытие щели глазного бокала, которое происходит на 4-5 неделе внутриутробного развития.

Повреждены могут быть все части глаза, начиная зрительным нервом и заканчивая веками. Очень часто она сопровождается микрофтальмом – резким уменьшением размеров глазного яблока, а также повышенным внутриглазным давлением.

Травматическая колобома встречается гораздо реже врожденной. К ней обычно приводят механические повреждения глазного яблока.

В некоторых случаях она становится следствием операции, при которой было проведено иссечение пораженных опухолевым или некротическим процессом тканей глаза.

Типы и виды колобомы

Она делится на следующие типы:

1. Колобома радужки – самый распространенный из типов данного порока. При ее врожденной форме зрачок обычно имеет форму капли или замочной скважины. Функции мышц зрачка сохранены, он реагирует на свет, поэтому при небольшом размере дефекта зрение может быть не нарушено. При приобретенной колобоме сфинктер зрачка чаще всего не работает.
2. Колобома хориоидеи – отсутствие части сосудистой оболочки глаза.
3. Колобома цилиарного тела ухудшает работу аккомодационного аппарата и ведет к нарушениям зрения.
4. Колобома хрусталика и зрительного нерва встречается значительно реже других форм. Она отрицательно влияет на зрение, сопровождается косоглазием.
5. Колобома век обычно поражает нижнее веко, при значительном размере дефекта глазное яблоко может пересыхать, что чревато язвой роговицы и другими вторичными заболеваниями.

Различные типы врожденной колобомы нередко встречаются одновременно. Она может быть как односторонней, так и двусторонней.

Если щелевидный дефект радужной оболочки и других тканей глаза расположен в нижней его части, со стороны носа, то колобома называется типичной, если ее локализация иная – атипичной.

Распространение

Она относится к числу редких, или орфанных дефектов и встречается у одного новорожденного на десять тысяч. Заболевание не связано с расовой принадлежностью и возрастом матери.

Причины мутации

Приобретенные травматические колобомы возникают после сильного повреждения тканей глаза.

Причины колобом у новорожденных:

1. Системные пороки развития: базальное энцефалоцеле, эпидермальный невус, синдром Дауна, очаговая дисплазия кожного покрова, синдром Эдвардса, синдром Патау, синдром Гольденхара, болезни, связанные с трисомией хромосом.
2. Воздействие на плод: злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ (кокаин сильнее других тератогенно влияет на ребенка), заражение плода цитомегаловирусом. Эти факторы также повышают шанс рождения малыша с деформациями лица (заячья губа, волчья пасть, гипертелоризм и прочее).
3. Генетические мутации: унаследованные или возникшие в процессе развития de novo мутации генов. Для развития патологии требуется всего одна копия деформированного гена, так как колобома чаще всего наследуется по аутосомно-доминантному типу. Редко колобома передается по Х-сцепленному типу. В этом случаев ген наследуется как гемофилия и другие болезни женских хромосом. Принцип таков: больной отец, носитель гена, передает болезнь здоровой дочери, которая передаст дефект своим сыновьям с вероятностью в 50%. Колобомы бывают настолько малы, что заметны только во время осмотра. Иногда родители не догадываются о болезни.
4. Колобома века может быть последствием некроза ткани и рубцевания при травмах.

Лечение

Способы превентивного лечение колобомы зрительного нерва в настоящее время не разработаны. При развитии осложнений (отслойка сетчатки) проводят оперативное вмешательство в виде витрэкстомии, тампонирования газом и ограничительной фотокоагуляции в краевой области разрыва. Если имеется хориоидальная неоваскуляризация, то проводят фотокоагуляцию непосредственно неоваскулярной мембраны.

В медицинском все желающие могут пройти обследование на самой современной диагностической аппаратуре, а по результатам – получить консультацию высококлассного специалиста. Клиника консультирует детей от 4 лет. Мы открыты семь дней в неделю и работаем ежедневно с 9 ч до 21 ч. Наши специалисты помогут выявить причину снижения зрения, и проведут грамотное лечение выявленных патологий.

Уточнить стоимость той или иной процедуры, записаться на прием в «Московскую Глазную Клинику» Вы можете по телефонам в Москве 8 и 8 (499) 322-36-36 (ежедневно с 9:00 до 21:00) или воспользовавшись формой онлайн-записи.

Молчанова Анна Александровна

Симптоматика

Распознать заболевание несложно, так как оно сопровождается заметным видоизменением радужки. Зона зрачка открывается и черное пятно увеличивается в сторону аномалии.

Эта оболочка глаза полностью открыта для обозрения, а также довольно просто поддается рассматриванию и изучению. Принято считать, что главной задачей этого элемента глаза является окрашивание в карий, голубой или зеленый цвет органа зрения. Но есть у нее функции и поважнее:

• защита от пересвета сетчатки;
• управление потоком лучей;
• роль в сосудистой системе.

Поэтому нарушение ее целостности приводит не только к эстетическим дефектам, но и негативно сказывается на остроте зрения. Дискомфорт, вызванный возникновением патологии сопровождается:

• светобоязнью;
• резким ухудшением способности видеть в темное время суток или при ярком свечении;
• нистагмом, то есть произвольным колебанием глазных яблок, при двустороннем проявлении болезни.

Диагностика колобомы

Заболевание в зависимости от формы диагностируется различными методами. Колобома радужки глаза определяется уже при поверхностном визуальном осмотре глаза (зрачок в форме груши). Если проводится ультразвуковая биомикроскопия врождённой формы заболевания, наблюдается уменьшение длины и увеличение ширины цилиарных отростков. Структура цинновой связки нечёткая, волокна расположены хаотично, что говорит о недоразвитости этого элемента. С помощью визиометрии измеряется, насколько снизилось зрение.

При повреждении зрительного нерва, используя метод офтальмоскопии, можно заметить его небольшое увеличение в диаметре. Ультразвуковое исследование и компьютерная томография помогают увидеть дефекты, находящееся на задней стороне глаза. Гистологическое обследование даёт возможность обнаружить волокна гладкой мускулатуры с концентрической ориентировкой.

Колобома хориоидеи проявляет себя в виде образований белого цвета, имеющих фестончатые края, которые можно выявить методом офтальмоскопии. Исследование остроты зрения показывает миопию, уровень которой соотносится с размером поражения сосудистой оболочки.

Патология хрусталика при биомикроскопическом изучении выглядит как расщепление, находящееся в нижневнутреннем квадранте. При дальнейшем прогрессировании болезни экватор хрусталика всё больше деформируется.

Симптоматика заболевания

Зрачок пациента не имеет правильной круглой формы

Расщепление зрительного нерва по-разному воздействует на снижение остроты зрения. Если форма колобомы изолированная, отклонения зачастую не наблюдаются. Если дефект сочетается с расщеплением других элементов глазного яблока, наблюдается снижение зрения вплоть до полной слепоты. Происходит раздвоение картинки, кружится голова, нарушается способность к бинокулярному зрению. Клиническая картина часто похожа на астигматизм.

Изолированная форма колобомы сетчатки обычно протекает бессимптомно. Пациенты начинают жаловаться только при обнаружении вторичных осложнений (тёмные пятна перед глазами), вызванных отслоением сетчатки и её разрывами.

  Ангиопатия сетчатки глаз: причины и лечение

При дефекте хрусталика страдает его преломляющая способность и проявляются симптомы астигматизма. Колобома века, помимо эстетического дефекта, может вызвать травмы, пересыхание и воспаление роговицы глаза, а также способствовать заражению конъюнктивитом.

Колобома цилиарного тела вызывает у больного проблемы с аккомодацией и бинокулярным зрением.

Лечение заболевания

В зависимости от локализации и характера заболевания могут предприниматься разные методы лечения, но все они ориентированы на предотвращение распространения поражения на роговицу.

Медикаментозное лечение

Если удается установить врожденную колобому у новорожденного, могут применяться витаминизированные мази и мази-керапротекторы (последние служат для увлажнения роговицы, что усиливает ее защитные свойства).

Параллельно с этим в курс лечения входит использование антисептических мазей.

Важно! Обычно медикаментозное лечение применяется только в случае с маленькими детьми, и если при закрытом веке сквозь него не просвечивает склера глаза – хирургическое вмешательство производится на усмотрение родителей для достижения исключительно косметического эффекта.

Хирургическое лечение

Хирургическое вмешательство – единственный эффективный метод лечения, если ее размеры не слишком большие.

При показаниях к операции такое лечение нужно проводить при первой возможности, в раннем возрасте, что позволит избежать таких последствий в будущем, как заворот и птоз век.

Если при закрытых веках область роговицы полностью ими не закрывается – необходима пересадка тканей с тела самого пациента.

Введение нерассасывающихся компонентов в веко

В последние годы проводятся эксперименты по введению в участок локализации колобомы нерассасывающихся компонентов.

Предполагается, что такие вещества, которые являются нейтральными и нетоксичными, позволят увеличивать толщину века без необходимости хирургического вмешательства.

Пока такой метод только проходит испытания, и говорить о возможности его широкого применения в ближайшем будущем нельзя.

Вне зависимости от вида и степени тяжести заболевания, своевременная операция всегда позволяет достичь необходимого косметического эффекта и предотвратить возникновение проблем со зрением у пациента.

Что такое колобомы зрительного нерва

Колобома – это редкое врождённое заболевание, при котором в области дисков зрительных нервов имеется углубление, которое заполнено ретинальными клетками. Данная аномалия встречается крайне редко, по статистике в мире около 0,075% людей страдают от неё. Перед колобомами медицина практически бессильна.

Колобомы являются неустранимыми дефектами, при условии, если они в запущенной форме, они могут стать причиной очень серьёзных осложнений: регматогенное и серозное отслоение сетчатки, прогрессирующее расширение экскавации и т.п. Поэтому нужно помнить, что постоянный контроль заболевания офтальмологом предотвратит развитие осложнений.

Радужка: ее функции

Радужка глаза – эта та часть органа зрения, на которую каждый обращает внимание при общении с другим человеком. Именно она ответственна за то, какой окрас имеют глаза у человека, так как содержит определенного оттенка пигментные клетки

Во всей глазной системе она располагается прямо между передней камерой и хрусталиком, является элементом сосудистой оболочки. Основная функция радужки – управление потоком световых лучей, которые, достигая сетчатки, дают возможность человеку видеть. Другая ее функция – защита той самой сетчатки от чрезмерного переосвещения. Таким образом, от того, насколько правильно она работает, будет во многом зависеть и качество зрения.

Человеческий глаз

Форма радужки круглая, с ровным отверстием в середине – зрачком. Оболочка состоит из двух групп мышц, одна из которых располагается вокруг зрачка и заставляет его сокращаться (сфинктер), а другие мышцы (диалаторы) имеются по всей радужке и помогают зрачку расширяться. Мышцы реагируют на свет и в зависимости от его количества заставляют зрачок то увеличиваться, то сужаться. Чем больше света, тем сильнее сужается зрачок.

Сосудистая (средняя) оболочка глаза

Симптомы колобомы

В зависимости от участка глаза, пораженного заболеванием, симптоматика может сильно отличаться, но в целом для любого вида колобомы характерны такие признаки:

• ухудшение зрения и потеря четкости при попытке сфокусировать взгляд;
• плохая переносимость пациентом яркого освещения (в частности, из-за невозможности регулировать больным глазом проникающий в него поток света);
• нарушение аккомодационных механизмов;
• яркие проявления астигматизма .

Для разных видов заболевания также характерны собственные признаки и симптомы
, которые могут проявляться не всегда или иметь разную степень выраженности.

Причины и симптоматика

В возникновении врожденной колобомы радужки виновны изменения на генетическом уровне, которые происходят в процессе внутриутробного развития плода. Эти изменения могут возникать в результате инфекций, перенесенных матерью во время беременности, приема токсических лекарств или наркотиков.

Причинами же приобретенной формы выступают травмы глаза, ошибки во время операций на глазах, отмирание участков радужки.

Иногда человек отмечает, что измененным глазом видит хуже, чем другим. Если колобома радужки глаз двусторонняя, то нередко возникает нистагм – непроизвольное подергивание глазных яблок.

При врожденной форме зрачок реагирует на свет, т. к. сфинктеры сохранены, а при приобретенной – нет. За счет увеличенного зрачка в глаз попадает больше света, поэтому нужно регулировать световые потоки при помощи специальной оптики.

Осложнения и прогноз

Колобома, как правило, протекает благоприятно: не создает проблем для жизни и трудоспособности. Иногда при прогрессировании (увеличении площади дефекта) зрение может значительно ухудшаться вплоть до слепоты.

Колобома радужки – проблема, которая далеко не всегда требует оперативного лечения. Если дефект не мешает жить, не нарушено зрение, нет психологического дискомфорта, то можно прожить всю жизнь, не беспокоясь о последствиях.

Расскажите, что вы знаете о колобоме радужки? Делитесь статьей с друзьями. Всего доброго.

Радужка или радужная оболочка является своеобразной диафрагмой, которая разделяет пространство между роговицей и хрусталиком. Она образована из передней области сосудистой оболочки органа зрения. В центре радужной оболочки располагается отверстие, называемое зрачком. Именно благодаря радужке регулируется поступление объема света, проходящего к сетчатке через зрачок. А вот какие бывают причины того, что бывают разного размера зрачка, можно узнать из данной

Нужно ли лечить

Помимо косметического никакого оптического дефекта колобома в большинстве случаев не вызывает. Но неэстетичный внешний вид может принять человеку настолько сильный психологический комфорт, что решение проблемы необходимо. Лечить колобому любой формы происхождения консервативными методами не имеет смысла. Помочь может только хирургическое вмешательство различных уровней сложности: сшиваются дефектные ткани радужной оболочки или наружного века.

• При обширной колобоме показана пластика наружного органа зрения.
• При поражениях хориоидеи сшивание тканей невозможно, так как не удается точно обнаружить локализацию поражений. Показана пересадка сосудов.
• Если пострадал хрусталик, его удаляют и вместо него имплантируют специальную линзу. Искусственный хрусталик по своим способностям к преломлению света ничем не уступает естественному. Самые современные модели способны также к аккомодации.

Хирургическое лечение патологии показано лишь в том случае, если колобома сильно выражена и влияет на качество зрения

Дефекты зрительного нерва невозможно устранить даже путем хирургического вмешательства, пока что нет такой методики, при которой бы восстанавливались недостающие нервные волокна.

Дальнейшие назначения делаются в зависимости от сопровождающих заболеваний и нарушений:

• Если колобома комбинируется с другими офтальмологическими патологиями, сопровождающимися нарушениями зрения, то обязательно пролечивают и их тоже.
• При поражениях век для предупреждения развития синдрома сухого глаза и воспалений назначаются увлажняющие, смягчающие, защитные капли.
• При глаукоме необходимо регулярно использовать препараты местного действия для снижения внутриглазного давления.
• При отслоении сетчатки выполняется фотокоагуляуция на участке вокруг сетчатки.
• Если обнаружено снижение зрения, врач подбирает корректирующие контактные линзы или очки.

Поливитаминные комплексы и лекарственные растения будут полезны для укрепления глаз и сохранения зрительных функций, что тоже немаловажно, но не помогут избавиться от колобомы

При любом диагнозе не будут лишними поддерживающие препараты и народные средства: витаминно-минеральные комплексы для глаз с лютеином и экстрактом черники, отвары лекарственных растений, способствующих укреплению органов зрения. Это листья и плоды черники, ромашка, липа, очанка. Следует понимать, что народные средства на основе лекарственных трав помогают сохранить функции органов зрения и частично предупредить развитие некоторых патологий. Но радикально изменить состояние и остроту зрения пациента они не способны.

Все операции выполняются под общим наркозом, имеют ряд противопоказаний и могут привести к нежелательным побочным эффектам и осложнениям. Поэтому, если колобома не снижает остроту зрения, хирургическое вмешательство стараются исключить. Косметический дефект корректируется путем оптических приспособлений – контактных линз или очков.

Симптомы колобомы

В зависимости от участка глаза, пораженного заболеванием, симптоматика может сильно отличаться, но в целом для любого вида колобомы характерны такие признаки:

• ухудшение зрения и потеря четкости при попытке сфокусировать взгляд;
• плохая переносимость пациентом яркого освещения (в частности, из-за невозможности регулировать больным глазом проникающий в него поток света);
• нарушение аккомодационных механизмов;
• яркие проявления астигматизма.

Для разных видов заболевания также характерны собственные признаки и симптомы, которые могут проявляться не всегда или иметь разную степень выраженности.

Причины колобомы

Провоцирующие причины колобомы зависят от ее типа.

Если заболевание носит врожденный характер, оно обусловлено такими факторами:

• хромосомные отклонения – чаще всего к появлению проблем приводят синдромы Дауна, Эдвардса и Патау;
• наследственная предрасположенность;
• инфекционные патологии при беременности – к развитию заболевания нередко приводит заражение цитомегаловирусом в первом триместре;
• употребление алкоголя в период вынашивания ребенка;
• гормональный дисбаланс в организме будущей матери.

Врожденная форма патологии наблюдается в 0,5-0,7 случаях из 10000. Ее дополняют такие нарушения, как волчья пасть и заячья губа. При врожденной колобоме зрачок способен сокращаться и расширяться под действием света. При этом он не достигает требуемых размеров.

Приобретенная разновидность патологии диагностируется реже, чем врожденная. К ее появлению приводят такие факторы:

• механические травмы;
• последствия хирургических вмешательств на глазах;
• злокачественные поражения органа зрения;
• некроз тканей глазного яблока разного происхождения;
• образование рубцовых дефектов.

При наличии приобретенной формы заболевания нарушается сокращение зрачка. Это связано с поражением сфинктера, который регулирует ширину отверстия. Также провоцирующими факторами выступают травматические повреждения, опухолевые образования, шрамы. Как следствие, страдает регуляция объема лучей, которые попадают в глаз.

При этой форме заболевания существует угроза появления серьезных нарушений зрительных функций и полной слепоты. Это особенно актуально в условиях яркого освещения.

Симптомы

Основным симптомом данного заболевания является скотома на месте отсутствующего участка нерва, то есть отсутствие или ослабление зрения на небольшом участке в пределах поля зрения.

В результате проведенных анатомических исследований установлено, что в большинстве случаев при колобоме строение самого зрительного нерва не изменено. При офтальмоскопии врач выявляет типичную картину, которая проявляется кистовидной эктазией склеры, локализующейся внизу от входа зрительного нерва. В области эктазии наблюдается отсутствие пигментного эпителия и сосудистой оболочки. При этом элементы сетчатой оболочки чаще сохранены в той или иной степени. Реже выявляют нарушение развития самого зрительного нерва или его оболочек.

То есть, по сути, колобома зрительного нерва в большей степени представляет собой эктатические кисты из сосудистой оболочки или слаборазвитые орбитальные кисты. Поэтому некоторые ученые, например Гиппель, считает правильным называть данные аномалии не колобомами зрительного нерва, а дефектами области входа зрительного нерва.

Более редкой формой колобомы зрительного нерва является перипапиллярная истинная стафилома. При этом неизмененный сосок зрительного нерва располагается в углублении, которое имеет правильную цилиндрическую форму.

Как и колобомы других локализаций, появление колобом зрительного нерва обусловлено внутриутробным нарушением формирования глазной щели.

Причины колобомы

Провоцирующие причины колобомы зависят от ее типа.

Если заболевание носит врожденный характер, оно обусловлено такими факторами:

гормональный дисбаланс в организме будущей матери.

Врожденная форма патологии наблюдается в 0,5-0,7 случаях из 10000. Ее дополняют такие нарушения, как волчья пасть и заячья губа. При врожденной колобоме зрачок способен сокращаться и расширяться под действием света. При этом он не достигает требуемых размеров.

Приобретенная разновидность патологии диагностируется реже, чем врожденная. К ее появлению приводят такие факторы:

При этой форме заболевания существует угроза появления серьезных нарушений зрительных функций и полной слепоты. Это особенно актуально в условиях яркого освещения.

Диагностика колобомы

1. Сначала производится внешний осмотр глазного яблока, после чего выполняется проверка остроты зрения пациента. При небольших дефектах в виде слабовыраженной колобомы радужки падение зрения в большинстве случаев отсутствует или является незначительным. Небольшое снижение может наблюдаться при врожденной патологии, которая затрагивает еще и сосудистую оболочку. В случае, если зрение резко снижается и практически полностью пропадает – скорее всего, у пациента колобома хориоидеи или диска зрительного нерва.
2. При первичном диагностировании колобомы хориоидеи или зрительного нерва проводится осмотр глазного дна, на котором при таких болезнях проступают светлые пятна, имеющие четкие границы. Если заболевание затрагивает зрительный нерв – его диск может быть увеличен в размерах, а в его нижней части могут проступать округлые углубления серого цвета.
3. Некоторые дефекты радужной оболочки и хрусталика, характерные для колобомы, можно определить методом биомикроскопии. В случае наличия заболевания хрусталик будет иметь деформированные контуры и углубления, а если поражено стекловидное тело – специалист увидит волокнистые нити соединительной ткани.
4. Параллельно происходит проверка реакции глаза на свет. Обычно это помогает установить форму колобомы радужки: если реакция на свет отсутствует полностью — заболевание приобретенное, в случае, если зрачок хотя бы немного расширяется или сужается при попадании на него света – ставится диагноз «врожденная колобома радужки».
5. При колобоме хориоидеи проводится дополнительная проверка осей зрения, которая помогает установить, насколько сужено поле зрения пациента. В случае, если «слепые» участки затрагивают не только периферию, но и центр взгляда, диагностируется колобома зрительного нерва.
6. При помощи таких методов, как сканирование глаза, МРТ и КТ можно точно установить локализацию дефектов, если визуально сделать это невозможно.

При подозрении на врожденный вид заболевания помимо обследования самого пациента происходит обследование и осмотр близких родственников человека, чтобы подтвердить такое предположение происхождения заболевания.

Колобома – это что такое?

Колобома, как дефект глазных оболочек (отсутствие их сегмента), является полиэтиологической врожденной или приобретенной патологией. В радужке, хрусталике, веках или зрительной сосудистой оболочке, сетчатке зрительном нерве происходит отграниченное или распространенное скомбинированное расщепление.

Общий для всех вариантов, независимо от локализации, симптомокомплекс – снижение остроты зрения, ощущение песка и боль в глазах, жалобы астенопического характера.

Сам термин «колобома» в переводе с греческого языка означает «отсутствующая или отрезанная доля» или «изувеченный», появился в 1821 году и был введен в обиход Вальтером. Частота встречаемости болезни колобома глаза составляет порядка 0,5-0,7 на 10000 новорожденных детей. И более 60% из их числа занимает патология радужки.

Опасной формой являет собой врожденная колобома сосудистой устилки, которая является одним из причинных факторов возникновения слепоты и ухудшения зрения в детском возрасте.

Согласно статистическим данным, по геолокационному показателю, колобома наиболее часто встречается в странах: Китай (7,5 случаев на 10000 новорожденных), Соединенные Штаты Америки США (2,6 случаев на 10000) и Франции (1,4 случаев колобомы на 10000 детей). Это тройка лидирующих стран, но болезнь колобома встречается повсеместно, не завися от расовой принадлежности, сама болезнь не привязана к гендерной принадлежности или возрастному фактору.

Колобома может быть диагностирована в следующих отдельных зонах глаза: радужная выстилка (чаще всего); хориоидея (сосудистая выстилка глазного яблока); часто определяют хориоретинальная колобому, при которой аномалия захватывает заодно и сетчатку; само поражение сетчатки; цилиарный вариант (ресничное тело поражено); хрусталик; стекловидное тело; зрительный нерв; веки.

По распространённости различают следующие подтипы колобомы глаза:

• изолированная – затрагивает только один конкретно определённый отдел (радужка, нерв, хрусталик, не переходя на другие и не сочетаясь с иными патологиями лица);

• комбинированная – вовлекаются сразу несколько отделов глаза (цилиарное тело и веки);

• проникающая (иной термин “полный охват”) – в патологически происходимый процесс втянуты сразу все глазные выстилки;

• ограниченно односторонние или двухсторонние пороки (то есть повреждением охвачены один или сразу два глазных яблока).

Согласно классическому описанию колобом различают:

– типичная, согласно классификационных вариантов;

– атипичная (изъян оболочки, который не подпадает под описание и не укладывается по характеру или локализации в очерченные ранее варианты).

Колобома может быть угрозой полной слепоты, особенно прогрессируя с раннего детского возраста и доставляя неудобства самому больному.