Что такое гипертелоризм глаз

Тяжелые генетические патологии, сопровождающиеся патологиями челюстно-лицевой области ребенка

Формы

Существует 2 классификации патологии, основанных на данных о расстоянии между краями глазниц. Межорбитальное расстояние (МОР) измеряют между средними частями передних слезных гребней. Они расположены на околоносовых поверхностях глазницы.

У здорового человека МОР составляет до 3 см. Степени гипертелоризма:

• первая: МОР от 30 до 34 мм;
• вторая: МОР от 35 до 39 мм;
• третья: МОР 4 см и более.

Эта классификация не учитывает выраженность пролапса (проседания) пластинки решетчатой кости, на основании которой принимается решение об оперативном вмешательстве.

Пластинки решетчатой кости.

Более точная классификация учитывает МОР и расстояние между началом верхней трети глазниц, там, где соединяются лобная, слезная и верхнечелюстная кости.

Существует еще одна форма заболевания – микроорбитизм. Она сопровождается уменьшением глазниц, короткой глазной щелью. Глаза имеют малый размер или отсутствуют. Меняется форма костей черепа: они уменьшаются, уплощаются и деформируются.

Ложный орбитальный гипертелоризм возникает после травм переднего отдела черепа или при опухолях в области решетчатой кости и основания носа.

Любая форма патологии может быть симметричной и асимметричной.

Причины появления у малыша

Гипертелоризм глаз развивается внутриутробно. Спровоцировать неправильную закладку костей черепа эмбриона в первом триместре беременности могут факторы, обладающие тератогенным эффектом. К ним относят:

• инфекции (краснуха, корь, малярия, токсоплазмоз, герпес, ВИЧ, сифилис, др.);
• эндокринные заболевания беременной женщины (сахарный диабет, гипертиреоз);
• травмирование матери в первые месяцы беременности (удар в область нижней трети живота, попытка аборта, др.);
• возраст родителей (чем они старше, тем больше вероятность рождения ребенка с пороком развития);
• гипертермия плода (злоупотребление сауной, баней, чрезмерная инсоляция в период вынашивания, повышенная температура вследствие воспалительных заболеваний, неблагоприятные условия работы, др.);
• радиационное облучение;
• интоксикации гербицидами;
• некоторые лекарственные препараты;
• психотропные вещества;
• никотин;
• алкоголь;
• плохая экология.

Костные дефекты образуются вследствие таких причин:

• нарушение схождения швов черепа из-за внутричерепной гипертензии у плода;
• черепно-мозговые грыжи, характеризующийся выпячиванием вещества мозга и его оболочек во фронтальной области черепа;
• краниофациальные опухолевые образования, кисты в зоне формирования лица будущего ребенка;
• дефекты строения века;
• брахицефалия, тригоноцефалия;
• макростомия плода;
• генетические мутации.

Приобретенная форма заболевания встречается редко. Вторичный гипертелоризм глаз может развиться в результате краниальных травм (при неадекватном сращении костных обломков), неопластических процессов головного мозга, неправильной имплантации металлических протезов в область лица, т. д.

Профилактические меры

Гипертелоризм носит преимущественно наследственный характер. Специализированных превентивных мер не существует. Неспецифическая профилактика направлена на предупреждение влияния тератогенных факторов.

Для исключения предрасполагающей наследственности на этапе планирования зачатия проверяют родословную на предмет отсутствия хромосомных нарушений, получают консультацию врача-генетика.

Общие рекомендации не отличаются от стандартных в период беременности:

• отказ от спиртных напитков, табачных изделий, применения психоактивных веществ;
• прием медикаментов с установленным высоким профилем безопасности для эмбриона;
• прохождение регулярных гинекологических осмотров;
• своевременная постановка на учет в женской консультации после зачатия ребенка.

При планировании беременности нужно вылечить инфекционные заболевания, если таковые имеются. Перед зачатием проходят всестороннюю диагностику.

Риск развития у ребенка деформации черепа снизит исключение распространенных триггерных факторов – лучевого, термического, вибрационного воздействия в период беременности.

Гипертелоризм – косметический дефект внешности и симптом неизлечимых генетических патологий. В сочетании с другими аутосомными нарушениями деформация черепа вызывает оптические, речевые, дыхательные дисфункции. Для устранения дефекта, облегчения социальной адаптации ребенка выполняют хирургическое вмешательство.

Также рекомендуем посмотреть тематическое видео: «Врожденные пороки развития глаз. Нужна ли консультация генетика?»

Врожденные пороки развития глаз. Нужна ли консультация генетика?

Литература:

1. Клинические проявления и хирургическая анатомия орбитального гипертелоризма / Бельченко В.А., Каурова Л.А., Притыка А.Г., Алексеева И.С./ Детская хирургия, 2017 г. 576 с.
2. Дородовая профилактика генетической патологии плода /Акуленко Л. В., Козлова Ю. О., Манухин И. Б – Москва: ГЭОТАР-Медиа, 2019 г. — 256 с.
3. Наследственные болезни: национальное руководство. Краткое издание / под ред. Е. К. Гинтера, В. П. Пузырева – 2017 г., 464 с.
4. Челюстно-лицевая хирургия / под ред. Кулакова А. А – 2019 г., 692 с.

Клиническое наблюдение 2

При проведении пренатальной эхографии в 26 нед беременности (настоящая беременность первая) в медико-генетическом отделении МОНИИАГ были выявлены лицевые дизморфии у плода женского пола: гипертелоризм, раздвоенный широкий нос с образованием “гребнеобразного” выроста на его кончике. Учитывая выявленные изменения фенотипа, был выставлен пренатальный диагноз синдрома ФНД с аутосомно-доминантным типом наследования. В срок родилась девочка, у которой были подтверждены симптомы пренатально установленного генетического синдрома (рис. 4).

Рис. 4. Фронтоназальная дисплазия.

а) Пренатальный фенотип в 26 нед беременности.

б) Постнатальный фенотип новорожденного.

При изучении фенотипа родителей, несмотря на то что они считали себя здоровыми, у отца диагностированы скрытая расщелина неба, раздвоенный кончик язычка мягкого неба, большое расстояние между передними резцами (диастема). Все эти признаки являются “мягкими” признаками синдрома ФНД, т.е. отец больной девочки является носителем патологического гена, проявления которого могут быть разной степени выраженности в силу различных экспрессивности и пенетрантности. Родослов ная в данном случае синдрома ФНД представлена на рис. 5.

Рис. 5. Родословная при ФНД.

Исходя из вышеперечисленного, семье в данном браке при МГК был дан повторный риск 50% на все последующие беременности, так как отец является носителем патологического гена. Риск рождения больных детей у больной девочки в дальнейшем также составит 50%.

Профилактика синдрома ФНД в зависимости от происхождение заболевания

При мутации de novo риск повторного рождения ребенка с подобной патологией составляет не более 1%. В этом случае не требуется никаких специфических мероприятий при планировании следующей беременности. При выявлении генетического синдрома у кого-нибудь из родителей риск повтора заболевания у детей больного члена семьи составляет 50%. В таком случае семье рекомендуется принять решение о возможном применении вспомогательных репродуктивных технологий с донорским материалом. При наступлении самопроизвольной последующей беременности ультразвуковое исследование стоит рекомендовать проходить на экспертном уровне в медико-генетических центрах/отделениях с прицельным поиском возможных известных симптомов, встречающихся при синдроме ФНД уже со срока первого скринингового обследования (в 11–14 нед беременности).

Литература

1. De Myer W. The median cleft face syndrome: differential diagnosis of cranium bifidum occultum, hypertelorism, and median cleft nose, lip and palate // Neurology. 1967; 17: 961.
2. Sedano H.O., Cohen M.M., Jirasek J., Gorlin R.J. Fronto-nasal dysplasia // J Pediatr. 1970; 76: 906–913.
3. Cohen M.M. Jr., Sedano H.O., Gorlin R.J., Jirasch J.E. Frontonasal dysplasia (median cleft face syndrome): comments on etiology and pathogenesis // Birth Defects Orig Artic Ser. 1971; 7: 117–119.
4. Fryburg J.S., Persing J.A., Lin K.Y. Frontal dysplasia in two consecutive generations // Am J Med Genet. 1993; 46: 712–714.
5. Guion-Almeida M.L., Richieri-Costa A., Saavedra D., Cohen M.M. Fronto-nasal dysplasia: analysis of 21 cases and literature review // Int J Oral Maxifac Surg. 1996; 25: 91–97.
6. Кеннет Л. Джонс. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. М., 2011. 283 с.
7. Beryl Benacerraf. Ultrasound of Fetal Syndromes. Elsevier, 2008: 225–228.
8. Shipp T.D., Mulliken J.B., Bromley B. Benacerraf B. Three-dimensional prenatal diagnosis of frontonasal malformation and unilateral cleft lip/palate // Ultrasound Obstet Gynecol. 2002; 20: 290–293.
9. Schoonveld C., Yamamura Y., All M., Veres J., Ramin K.D. 3D ultrasound enhances congruence of prenatal and postnatal diagnosis of frontonasal dysplasia // Ultrasound Obstet Gynecol. 2008; 32: 461.
10. Johnson J.M., Benoit B., Pierre-Louis J., Keating S., Chitayat D. Early prenatal diagnosis of oculoauriculofrontonasal syndrome by threedimensional ultrasound // Ultrasound Obstet Gynecol. 2005; 25: 184–186.

При поддержке гранта РГНФ № 15-06-10977/15

УЗИ сканер RS80

Эталон новых стандартов! Беспрецедентная четкость, разрешение, сверхбыстрая обработка данных, а также исчерпывающий набор современных ультразвуковых технологий для решения самых сложных задач диагностики.

Диагностика

Если заболевание имеет наследственную форму, консультируются с генетиком. При приобретенной форме рекомендуется проконсультироваться с травматологом. Во всех случаях рекомендуется применять хирургическое лечение, поэтому обращаются для консультации к пластическому хирургу.

Диагностика состояния пациента складывается в несколько этапов:

• Сбор анамнеза. Это данные, полученные со слов пациента или его близких родственников. Основываясь на них, врач предполагает диагноз, назначает дополнительные методы исследования.
• Общий осмотр. На нем видны характерные симптомы гипертелоризма.
• Оценка остроты зрения. Для этого применяют офтальмологические таблицы, на которых изображены символы, рисунки, буквы. Чем больше срок видит пациент, тем лучше качество его зрения.
• Рентген. На снимке будут видны костные ткани и их деформация, орбитальное расстояние, асимметрия глазниц. С помощью метода врач обнаруживает обширные нарушения костной ткани.
• МРТ, КТ. Методика позволяет выявить послойное строение головного мозга, глазных яблок, костной ткани. Исследование назначают перед проведением хирургического вмешательства, чтобы исключить риск осложнений, повреждения сосудов и нервов.

С помощью диагностических тестов врач ставит достоверный диагноз, назначает лечение.

Особенности лечения

Статья носит ознакомительный характер, устанавливать диагноз и назначить метод терапии должен врач, который специализируется на подобных синдромах. Обязательно нужна консультация отоларинголога.

Перед операцией, тип которой зависит от выраженности признаков, больного осматривает офтальмолог. Наиболее благоприятным временем для ее выполнения возраст не старше 8 лет. Маленьким детям необходимо вмешательство, если развивается гетеротропия, сужается слезный канал.

Операцию желательно проводить дошкольникам, поскольку затем в верхней челюсти начнут формировать зубы, что станут препятствовать процедуре. Если к вмешательству приступать в более раннем возрасте, существует риск того, что у малыша сместятся кости скул.

Если проблема только начинает проявляться, форму черепа исправляют, вставляя особые скобы. При первой степени нарушения рассекают стенку глазниц, перемещают их на нужное расстояние, восстанавливают хрящевые ткани.

Когда гипертелоризм переходит во вторую стадию, прибегают к пластике носа, используя для этого часть теменной кости. При третьей степени поражения приходится изменять форму лба, моделировать основание черепа.

Если диагностируется микроорбитизм или ложный гипертелоризм рассекают ткани костей, устраняют деформации носа, восстанавливают вид зрительного органа.

Гормональная терапия для лечения воспаления – гидрокартизованная мазь для глаз.

Моносомия

Помогут ли справиться с сухостью глазные капли Гилан Комфорт читайте тут.

Лечение

Тип операции зависит от выраженности патологии. Перед хирургическим вмешательством пациента обследует невролог, офтальмолог, нейрохирург. Проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография. Лечение выполняется в возрасте 5 — 8 лет. Операция в более раннем возрасте необходима при патологии слезного канала или косоглазии.

Патологии слезного канала.

Выбор срока вмешательства обусловлен психосоциальными аспектами развития ребенка в младшем школьном возрасте. Кроме того, в возрасте до 6 лет в верхней челюсти имеются зачатки зубов, которые могут помешать вмешательству на нижнем крае глазницы. Недостаток лечения в младшем возрасте – слишком тонкие скуловые кости, которые могут сместиться при дальнейшем роте ребенка. Если операция проводится у взрослого человека, таких последствий не возникает.

При гипертелоризме глаз I степени рассекается костная стенка глазниц, они сближаются на нормальное расстояние, восстанавливаются костные и хрящевые ткани носа.

При патологии II степени дополнительно может использоваться пластика носа трансплантатом из собственной теменной кости пациента.

Если имеется III степень гипертелоризма глаз, оперативное лечение включает рассечение лобной и других костей, моделирование глазниц, свода и основания черепа, реконструкцию носа.

При микроорбитизме рассекают костные стенки глазниц, раздвигают их, одновременно моделируя форму лба. Образовавшийся дефект закрывают трансплантатом из собственной кости свода черепа.

Лечение ложного гипертелоризма проводится по тем же принципам: рассечение костных тканей, устранение деформации лба и носа, восстановление формы глазниц.

Обычно деформация лица хорошо поддается устранению. Состояние его здоровья при этом определяется основным заболеванием (синдром Дауна и т. п.). По мере роста ребенка могут понадобиться дополнительные вмешательства, например, коррекция уголков глаз, устранение излишков кожи в области переносицы. Такие косметические операции могут проводиться в течение всей жизни пациента.

Гипертелоризм глаза – врожденная аномалия развития черепа, сопровождающаяся увеличением расстояния между глазницами. Она нередко сопровождается другими пороками развития и приводит к выраженному косметическому дефекту. Оперативное лечение проводят в детском возрасте.

Генетические синдромы с гипертелоризмом

Анатомическую деформацию фронтальной поверхности черепа фиксируют у людей с болезнью Дауна, первичным иммунодефицитом, краниостенозом, другими аутосомными патологиями. Гипертелоризм входит в симптомокомплекс синдрома Крузона.

Генетическому нарушению свойственно сочетание недоразвитого состояния черепных структур с ранним заращением шовных соединений поверхности лица. Наблюдается изменение естественной конфигурации нижне- и верхнечелюстной костей.

К анатомической деформации приводит преждевременное закрытие коронального или сагиттального шва. Доминантно-аутосомная мутация передается по наследству в 75 % клинически фиксируемых случаев.

При синдроме Крузона признаки гипертелоризма сочетаются с патологиями глазных яблок:

• аниридией – дистрофией или отсутствие радужной оболочки;
• сине-голубым окрасом склер, обусловленным просвечиванием сквозь истонченную мембрану пигмента сосудистых русел;
• катарактой – помутнением оптического хрусталика;
• глаукомой – устойчивой зрительной гипертензией;
• колобомой – расщеплением радужки, сетчатки, нервных волокон;
• мегалокорнеей – непрогрессирующим врожденным увеличением роговичного слоя.

Анатомическая деформация входит в симптомокомплекс синдрома Лежена – генетического нарушения, вызванного делецией (отсутствием) укороченного фрагмента 5-й хромосомной пары.

На ранней стадии эмбриогенеза нарушается формирование черепной коробки при патологии Грейга, называемой семейным гипертелоризмом. Системные проявления синдрома:

• брахицефалия;
• расширенная спинка носового органа;
• завышенное положение небной поверхности;
• дефицит роста;
• крипторхизм.

Из офтальмологических признаков генетической патологии Грейга отмечают эпикантус, деформацию надбровных дуг, глазных щелей, ослабленную конвергенцию глазных яблок. При синдроме Тоста гипертелоризм сопровождают хроническое воспаление конъюнктивы, дистрофия роговичной оболочки, двухсторонний микроблефарон.

Уход

Черепно – лицевая хирургия для правильного гипертелоризма обычно делается от пяти до восьми лет. Эта эстетически ориентированная процедура затрагивает психосоциальные аспекты детей младшего школьного возраста. Еще одна причина для коррекции возраста от пяти лет и старше заключается в том, что операцию следует отложить до тех пор, пока зубные зачатки не вырастут достаточно низко в верхнюю челюсть, что предотвратит их повреждение. Кроме того, в возрасте до пяти лет черепно-лицевые кости тонкие и хрупкие, что может затруднить хирургическую коррекцию. Кроме того, возможно, что операция на орбите в младенчестве может подавить рост средней зоны лица.

Для лечения гипертелоризма существует два основных оперативных варианта: остеотомия бокса и лицевое разделение (также называемое срединной фасциотомией).

Коробчатая остеотомия

Лицевое разделение

Коррекция гипертелоризма

Коробчатая остеотомия

Это лечение орбитального гипертелоризма было впервые выполнено Полем Тесье . Операция начинается с различных остеотомий, которые отделяют всю костную часть орбиты от черепа и окружающих лицевых костей. Одна из остеотомий заключается в удалении кости между глазницами. Затем орбиты мобилизуются и сводятся друг к другу. Поскольку при этом часто образуется чрезмерная кожа между глазницами, часто необходимо иссечение кожи по средней линии. Это приближает брови и уголки глаз и обеспечивает более приятный вид.

Лицевое разделение

Стандартная процедура (остеотомия бокса) была изменена Жаком ван дер Мейленом и привела к развитию лицевого двудольного разделения (или медианной фасциотомии). Лицевое разделение сначала включает отделение лобной кости от надглазничного края. Затем орбиты и средняя часть лица освобождаются от основания черепа с помощью моноблочной остеотомии. Затем от средней линии средней зоны лица удаляется кусок кости треугольной формы. Основание этого треугольного сегмента лежит над глазницей, а вершина – между верхними резцами. После удаления этого сегмента можно повернуть две половины средней части лица друг к другу, что приведет к уменьшению расстояния между орбитами. Это также приводит к выравниванию V-образной верхней челюсти и, следовательно, к ее расширению. Поскольку гипертелоризм часто связан с синдромами, подобными синдрому Аперта, гипертелоризм часто наблюдается в сочетании с дисплазией средней зоны лица . Если это так, то лицевое разделение может сочетаться с дистракционным остеогенезом. Целью отвлекающего остеогенеза средней зоны лица является нормализация отношения между краем глазницы и глазом, а также нормализация положения скуловых масс , носа и верхней челюсти по отношению к нижней челюсти .

Реконструкция мягких тканей

Для получения приемлемого эстетического результата при коррекции орбитального гипертелоризма также важно учитывать реконструкцию мягких тканей. В этом контексте исправление деформации носа – одна из самых сложных процедур

Костные и хрящевые трансплантаты могут быть необходимы для создания носового каркаса, и можно использовать местное вращение, например, с помощью лоскутов на лбу, или для прикрытия носа можно использовать выдвижные лоскуты.

Осложнения после операции

Как и практически во всех видах хирургии, основные осложнения в обеих обработках гипертелоризма включают чрезмерное кровотечение, риск инфицирования и СМЖ утечек и дуральных свищи. Инфекции и утечки можно предотвратить, назначив периоперационные антибиотики, а также выявляя и закрывая любые разрывы твердой мозговой оболочки . Риск значительного кровотечения можно предотвратить с помощью тщательной техники, а кровопотерю компенсируют переливаниями крови. Кровопотерю также можно уменьшить, применяя гипотензивную анестезию. Редко наблюдаются серьезные повреждения глаз, включая слепоту. Нарушения зрения могут возникать из-за дисбаланса глазных мышц после орбитальной мобилизации. Птоз и диплопия также могут возникать в послеоперационном периоде, но обычно они проходят самостоятельно. Довольно сложная проблема, которую можно исправить в послеоперационном периоде, – это смещение кантального сухожилия, с которым лучше всего справиться, максимально тщательно сохранив прикрепления кантального сухожилия. Несмотря на обширность этих процедур, при оперативной коррекции гипертелоризма летальность наблюдается редко.

Определение заболевания

По статистике, орбитальный гипертелоризм – самая часто встречаемая деформация черепа, которая затрагивает не только костные, но и мягкие структуры лица. Болезнь начали изучать относительно недавно, первые описания подобной аномалии появились в медицинской литературе в 1924 году. С этого времени патологию стали рассматривать отдельно, дифференцируя ее от схожего заболевания – телекантуса, для которого характерны похожие симптомы, однако нет изменения костной ткани. Сегодня различают два вида гипертелоризма:

• Истинный. Глазницы посажены широко вследствие аномально широкого расстояния костных образований между ними;
• Ложный гипертелоризм или эпикантус – это расстояние между медиальными углами глаз значительно превышает норму, но нет изменений непосредственно в кости черепа.

  Виды гипертелоризма

Развитие патологии связывают с чрезмерным ростом малых крыльев клиновидной кости в эмбриональный период. Из-за этого возникает характерное расстояние между глазами, переносица сильно шире нормы, а спинка носа имеют плоскую форму.

В зависимости от внешних особенностей выделяют две формы подобной аномалии:

• Симметричный. Нет других проявлений кроме патологичного расстояния между глазами;
• Асимметричный. Глаза расположены в чрезмерном расстоянии друг от друга, а также есть различия в их расположении по высоте, может быть выражено косоглазие.