Этиология
Основной причиной развития такой патологии у ребенка является мутация гена РАХ6, который локализуется на 11-ой хромосоме. Отмечается, что в 65% случаев заболевание является генетически обусловленным, а передается патология по двум типам:
- аутосомно-рецессивный;
- аутосомно-доминантный.
Примерно в 35% мутация гена является спонтанной, однако на развитие заболевания, а также общую клиническую картину этот фактор особенно не влияет.
Отсутствие радужки может быть обусловлено и внешними негативными факторами воздействия на зрительный орган, а именно механическое повреждение, в результате которого происходит отрыв радужной оболочки от корня.
Предрасполагающих внешних этиологических факторов относительно данного заболевания нет. Однако если в семье есть случаи развития такого рода офтальмологических заболеваний, то перед зачатием ребенка следует проконсультироваться у медицинского генетика.
Общие сведения
Отсутствие радужной оболочки является не самым страшным в заболевании. Прочие патологические процессы, которые происходят при аниридии, могут привести к необратимым последствиям. Они могут не только вызвать потерю зрения, но и оказать негативное воздействие на организм в целом.
Патология может быть выражением WAGR-синдрома и болезни Гиллеспи. Но, как правило, аниридия радужки возникает в результате изменения гена, PAX6, находящегося на одиннадцатой хромосоме.
Согласно статистике, болезнь чаще всего переходит по наследству. В зависимости от разновидности патология наследуется по аутосомно-рецессивному типу или аутосомно-доминантному. Зачастую недуг формируется в результате неожиданного изменения гена.
Также причиной дефекта может быть травмирование глазного яблока. Такое встречается когда радужная оболочка отходит от корня в результате повреждения.
В зависимости от происхождения, недуг подразделяется следующим образом:
- Врожденная глазная аниридия, может сопровождаться брахидактилией;
- Приобретенная аниридия (травматическая).
По своей симптоматике может быть частичной, полной, ассоциированной с WAGR-синдромом или болезнью Гиллеспи.
Лечение анаридии
Консервативное лечение аниридии не проводят – методы, которые стимулировали бы развитие радужной оболочки, а также регулировали бы поток света в орган зрения, отсутствуют. Единственным действенным радикальным методом лечения является хирургический. Пациенту вживляют радужную оболочку, изготовленную из искусственных гипоаллергенных материалов – а именно гидрогеля с определенными физическими свойствами. В средине такой искусственной диафрагмы имеется отверстие, которое соответствует по форме и размерам человеческому зрачку.
Обратите внимание
Искусственная диафрагма не способна в полной мере выполнять функции натуральной радужной оболочки, так как она не имеет мышц, которые корректировали бы диаметр зрачка в зависимости от освещения. Но она помогает защитить структуры глазного яблока от чрезмерного попадания фотонов естественного либо искусственного света, а значит, от их чрезмерного раздражения.
Современный широкий выбор гелей для протезирования радужной оболочки позволяет подобрать их в соответствии с естественной окраской второго, нескомпрометированного глаза пациента, а также остатков тканей пострадавшей радужки (их могут удалить). При наличии двухсторонней полной аниридии цвет искусственной радужки выбирают согласно предпочтениям пациента.
В ряде случаев имеются противопоказания к проведению данной операции – в частности, при возможности повреждения роговой оболочки на фоне технических трудностей из-за определенных особенностей строения передней камеры глазного яблока.
Если в сочетании с аниридией у пациента развилась катаракта, то во время одного оперативного вмешательства стараются провести вживление радужной оболочки и замену хрусталика на искусственный.
При невозможности выполнения хирургической операции пациент должен:
- носить солнцезащитные очки для того, чтобы уберечь структуры глаза от ультрафиолетового облучения. Такие очки следует покупать в специализированных магазинах после консультации с офтальмологом. Линзы дешевых экземпляров, которые продают на уличных раскладках, не оснащены элементами, задерживающими ультрафиолетовые лучи;
- при нарушении рефракции, которая корректируется с помощью очков – использовать линзы со специальной защитой против ультрафиолетовых лучей.
Важной является одновременная коррекция нарушений, которые развиваются одновременно с аниридией – глаукомы и катаракты
Полезное видео
Аниридия — достаточно сложное заболевание, которое развивается на фоне приобретенной мутации или спонтанных нарушений в генах пациента. Мер профилактики заболевания органов зрения не существует. Единственный метод предупреждения развития патологии зрительного аппарата — это генный мониторинг плода у родителей с такой патологией.
Была ли статья полезной? Оцените материал по пятибалльной шкале! Если у вас остались вопросы или вы хотите поделиться своим мнением, опытом – напишите комментарий ниже.
Признаки и симптомы
Аниридия характеризуется частичным или полным отсутствием радужки. В некоторых легких случаях заболевания зрение сохраняется. Радужная оболочка глаза может не развиваться нормально в одном или обоих глазах до того, как она родится. Считается, что существует как минимум четыре типа аниридии.
Для первого типа характерно неполное проявление нарушений. Некоторые люди с этим типом аниридии могут не осознавать проблемы со зрением, поскольку зрачки кажутся нормальными, и обычно только один глаз страдает истончением радужной оболочки.
При втором типе аниридии аномалии радужной оболочки могут возникать сами по себе или в сочетании с другими заболеваниями. Сопутствующие проблемы могут включать катаракту (помутнение хрусталика), глаукому (постепенную потерю зрения из-за повышенного давления в глазу, которая может сопровождаться болью разной степени) или поверхностное помутнение роговицы (роговичный панцирь).
Третий тип аниридии связан с умственной отсталостью, а четвертый тип связан с опухолью Вильмса, урогенитальными аномалиями и возможной умственной отсталостью.
Симптомы
Клинические проявления болезни зависят от степени повреждения радужки. Частое сочетание аниридии с глаукомой и катарактой ухудшает общий прогноз заболевания, которое сильно снижает качество жизни больного, приводит к инвалидизации из-за прогрессирующей слепоты.
Дополнительные признаки болезни:
- снижение остроты зрения,
- непроизвольные колебательные движения глазных яблок (нистагм),
- косоглазие,
- повышенная светочувствительность.
Аниридия бывает частичной, полной и сочетанной с синдромом Гиллеспи и синдромом WARG. При полной форме заболевания остатки корня радужки сохраняются, но из-за недоразвития глазного яблока снижается качество зрения. Частичная форма патологии имеет менее выраженные проявления болезни, может долгое время протекать с незначительными проявлениями.
Синдром WARG в сочетании с аниридией проявляется формированием нефробластомы, мочеполовыми нарушениями и явной задержкой развития психики.
Синдром Гиллеспи протекает в сочетании с основными симптомами аниридии и проявлениями умственной отсталости с мозжечковой атаксией. У некоторых больных снижается не только зрение, но и слух.
При тяжелой форме заболевания дети рождаются с серьезными пороками развития, поражением головного мозга, недоразвитием костей тела и черепа, отсутствием глаз. У большинства больных на фоне светобоязни возникают характерные изменения во внешности: появляется привычка смотреть исподлобья, глазная щель сужается, появляются выраженные морщины около глаз.
Аниридия – почему это заболевание считают редким
Возникает аниридия на обоих глазах. Это такое заболевание, когда отсутствует радужная оболочка глаза или какая-то её часть. Увидеть небольшую часть радужки врач сможет только с помощью профессионального и высокотехнологического оборудования. В ходе осмотра пациента с врожденной аниридией такие фрагменты оболочки иногда обнаруживаются.
В большинстве случаев данная патология сочетается с другими пороками, к которым относится подвывих хрусталика, микрофтальм (значительное уменьшение глазного яблока) и нистагм. При врожденной форме аниридии у больных наблюдается гиперметропия, амблиопия и даже вторичная глаукома. Встречается также приобретенная аниридия, например, в результате сильного удара, когда радужка полностью может оторваться.
Как часто встречается подобное заболевание – рождаемость детей с аниридией составляет один случай из ста тысяч. Однако распространенность зависит напрямую от региона. Но ученые не выявили при этом никаких расовых или половых признаков. В разных регионах встречаемость отмечается разная. Важную роль играет наследственность, поскольку от её типа будет зависеть вероятность того, что аниридия будет у детей.
- глаукома (незаметно прогрессирующая дегенерация зрительного нерва);
- плохое зрение;
- уменьшение прозрачности хрусталика в глазу (катаракта);
- дегенерация роговицы и др.;
Возможны также патологии других органов, как например сахарный диабет, синдром Гиллеспи, аутизм или умственная отсталость. В случае наследования аутосомно-доминантного типа, вероятность того, что родится в одной и той же семье другой ребенок с таким же диагнозом составляет 50%.
Если же у родителей аниридия возникла впервые при спорадическом типе, такой ребенок может стать родителем своего ребенка с этой болезнью. Вероятность этого – 50%. Достаточно редкой формой наследования считается аутосомно-рецесивная. Вероятность рождения 2-го ребенка в семье с аниридией составляет около 25%.
Treatment
Is there any treatment?
There is currently no treatment for aniridia but researches are exploring various approaches, one of which has entered clinical trial. In the meantime, here are some ways to help alleviate symptoms and treating eye conditions associated with aniridia:
1) Visual development
- Regular eye examinations to correct short (myopia) or long-sightedness (hyperopia) with glasses
- Patching therapy to avoid development of a “lazy eye”
2) Glare or light sensitivity
- Wearing hats when out in bright daylight
- Wearing tinted or photochromic glasses
- Wearing tinted, coloured or artificial pupil contact lenses (might not be suitable for every patient due to aniridia-related keratopathy)
- Placing sunlight diffusers at back windows of a car
3) Cataract
- Cataract surgery can be undertaken if severely impacting vision
- Surgery can be more complicated due to aniridia
- Vision improvement might be limited due to other associated eye conditions
An aniridia patient after cataract surgery with a clear artificial lens seen inside the eye
4) Glaucoma
- Regular check-up with a glaucoma specialist to ensure eye pressure is well controlled and therefore preserve sight
- Eye drops are usually first line of treatment
- Surgery may be considered if not responding to eye drops
5) Aniridia-related keratopathy
- Frequent use of eye drops to keep corneal surface moist
- Corneal transplant surgery may be considered if scarring affects the centre of the cornea, causing severe impact to vision. A careful and thorough discussion with your ophthalmologist is required to see if it is beneficial.
Children newly diagnosed with aniridia are often assumed to potentially have WAGR syndrome until proven otherwise by genetic testing. As it can also be associated with hearing difficulties, behavioural issues, sleep disorders, obesity and sometimes type 1 diabetes, they will be referred to a geneticist and a paediatrician for further assessment and monitoring.
Формы аниридии
В зависимости от степени развития и сочетания с другими врожденными патологиями различают 3 формы аниридии:
- полная аниридия;
- частичная аниридия;
- аниридия, связанная с Гиллеспи-синдромом, WARG-синдромом и другими комплексными заболеваниями.
Полная форма
Для нее характерно наличие остаточных структур корня радужки – структуры, расположенной ближе к месту прикрепления к стенке глаза. Сама же радужка практически незаметна, отличить ее незначительные остатки возможно лишь при микроскопическом исследовании глаз.
Частичная форма
Для этой формы характерны те же признаки и симптомы, что и для полной, но в слабовыраженном виде. Чаще всего сама радужка присутствует, но ее основная структура – строма – слабо выражена. Изменения других органов возможны, но чаще всего незначительные.
WARG-синдром
Включает в себя:
- неполное отсутствие радужки;
- опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома, развивающаяся чаще у мальчиков в течение первых 5 лет жизни);
- патология мочеполовой системы;
- задержка психического развития.
На ранних этапах развития данный синдром может протекать без клинических проявлений, из-за чего, к сожалению, часто упускается и не диагностируется.
Синдром Гиллеспи
Включает в себя:
- аниридию;
- задержку умственного и психического развития;
- мозжечковую атаксию, сопровождающуюся нарушением походки, речи, почерка, несоразмерностью движений, дрожанием головы.
Он проявляется всего у 2% людей с аниридией, передается по аутосомно-рецессивному типу, а значит, может проявиться у ребенка, у родителей которого нет никаких клинических проявлений аниридии.
Другие врожденные аномалии, сочетающиеся с аниридией
Одним из таких заболеваний является синдром Аксенфельда Ригера. Данный синдром проявляется:
- уменьшением количества зубов и их размеров;
- изменением в строении лицевого скелета;
- недоразвитием костей верхней челюсти;
- частичной или полной аниридией;
- колобомой радужки, дислокацией зрачка;
- катарактой;
- вторичной глаукомой, которая развивается из-за нарушения формирования угла передней камеры глаза и затруднения оттока внутриглазной жидкости в трабекулярную сеть.
Как проявляет себя аниридия
Сопровождается это редкое генетическое заболевание сильным снижением остроты зрения, появлением светобоязни, глаукомой, нистагмом и многими другими проблемами глаза.
У больных с таким диагнозом часто наблюдаются патологии центральной нервной системы, мочеполовой, а также сбои в работе эндокринной и пищеварительной систем. Одной из наиболее серьезных проблем стоит выделить «сухой глаз» или нарушение слезной оболочки. Главные симптомы подобного расстройства:
- зуд и раздражение;
- чувство жжения в глазах;
- покраснение и повышенное слезотечение;
- ухудшенное зрение;
- дискомфорт после просмотра ТВ, чтения или работы на компьютере;
Безусловно, ещё один опасный сопровождающий аниридию симптом – глаукома, возникающая в любом возрасте. Пациентам с отсутствием радужки врачи рекомендуют проверять периодически глазное давление, так как присутствует риск развития глаукомы.
Также аниридии характерено такое сопутствующее заболевание как нистагм и косоглазие. Под нистагмом следует понимать тяжелую форму глазодвигательного нарушения, которое проявляется частыми колебательными движениями глазных яблок. У некоторых можно встретить прогрессирующую метаплазию эпителия роговицы. Что касается остроты зрения, у больных с аниридией она не превышает 0,1-0,2.
Поскольку у здорового человека радужка выполняет те же функции, что и диафрагма в фотокамере, при её отсутствии появляется страх яркого света.
Радужная оболочка должна контролировать количество света, попадающего непосредственно в глаз. Пациенты с врожденной или приобретенной аниридией страдают от света, щурятся и пытаются закрыть глаза. Это объясняет также повышенную чувствительность к бликам.
Причины
Чаще всего в зону риск входят люди, которые унаследовали это заболевание (родственники также страдали от него). Наследуется этот ген примерно в 65%-ах случаев.
Иридеремия одинаково распространена среди мужчин и женщин, а также не зависит от места проживания.
Основная причина появления аниридии — мутация гена РАХ6, который расположен на 11 хромосоме.
При помощи этого гена организм кодирует транскрибацию, которая происходит в период развития эмбриона и отвечает за формирование:
- органа зрения;
- нервной системы;
- носа;
- поджелудочной.
При повреждении этого гена происходит нарушение указанных процессов и формируется другая анатомическая структура. Такие изменения в организме происходят на 13-14 неделе гестации.
Также причиной проявления аниридии может стать травма головы, что приводит к отрыву оболочки глаза от корня.
Наследственность
Как мы уже сказали, аниридия чаще всего передается по наследству. Но сами генетические нарушения могут быть различными, сюда относятся:
- аутосомно-доминантная форма — самая частая, наблюдается двустороннее поражение (оба глаза) различной экспрессии;
- аутосомно-рецессивная — аниридия образуется редко, обычно обнаруживают синдром Гиллеспи (обнаруживают иридеремию, нарушение координации и снижение интеллекта);
- спорадическая — встречается в одной трети случаев, для нее характерно сопровождение другими патологиями (опухоль Вильямса, умственная отсталость, болезни мочеполовой системы).
Развитие патологии
Радужная оболочка глаза (радужки) – это тоненькая светонепроницаемая пленка, которая находится между роговицей и хрусталиком и у которой имеется в центре отверстие (зрачок). Благодаря пигментам она окрашена в различный цвет.
Стабильное расположение радужки обеспечивается потому, что она своим краем крепится к цилиарному телу (части сосудистой оболочки, на которой «подвешен» хрусталик). Место крепления называется корнем, благодаря ему радужная оболочка никуда не смещается. Но ее остальная часть свободна.
В месте соединения корня радужной оболочки и задних слоев роговой оболочки находится та часть глазного яблока, где происходит отток внутриглазной жидкости.
Одна из важных функций радужной оболочки – обеспечение поступления оптимального количества света через зрачок на сетчатку, где он дальше в виде импульсов проводится в структуры головного мозга. Зрачковый край радужки имеет сфинктер, который при своем сокращении приводит к уменьшению зрачка и ограниченному поступлению фотонов (частиц света) к световоспринимающим структурам органа зрения. Поэтому нарушение строения радужной оболочки в виде аниридии становится преградой для дозированного поступления света в глаз.
В норме структуры радужной оболочки, как и другие органы и ткани формирующегося организма плода, развиваются в определенной последовательности. Такое формирование зависит от различных факторов:
- перемещение клеток от нервной трубки (первичного формирования плода, которое дает начало многим структурам);
- так называемых факторов адгезии, которые обеспечивают слипание клеток, из-за чего от них зависит целостность радужки.
Так, если клетки перемещаются с нарушением, из-за этого нарушается образование основы радужной оболочки. Вместо нее образуется неполноценная структура, не способная активно функционировать.
Механизм развития приобретенной аниридии более прост. Радужка – это довольно деликатная структура, поэтому даже невыраженное механическое воздействие на нее может спровоцировать нарушение ее целостности – а именно отрыв в районе корня.
Аномалии сосудистой оболочки глаза
Cреди аномалий сосудистой оболочки глаза встречаются следующие:
Аниридия – это врожденное отсутствие радужки. Она сопровождается выраженным снижением остроты зрения, которое практически не поддается коррекции, светобоязнью, горизонтальным нистагмом (ритмическое подергивание глазного яблока в горизонтальном направлении). Возможно сочетание отсутствия радужки с врожденной глаукомой.
Лечение аниридии. Назначается ношение специальных индивидуально изготовленных контактных линз. Они окрашены по периферии, чем создается имитация зрачка. Иногда проводят реконструктивные пластические операции (коллагенореконструкция).
Колобома радужки (от греческого слова koloboma – укорочение, сокращение) Колобома радужки представляет собой дефект радужной оболочки, при котором отсутствует часть радужки. Обычно дефект радужки грушевидной формы и расположен внизу. Часто она представляет дыру в радужной оболочке грушевидной формы с сохранным зрачковым краем. Встречаются колобомы односторонние и двухсторонние. Зрение при колобомах нарушено незначительно или умеренно.Лечение колобом при более значительной потере зрения может быть хирургическим (коллагенопластика).
Корэктопия – это эксцентрическое расположение зрачка. Зрачок при этом смещен в какую либо сторону. Нарушение зрения при этой патологии умеренное. Лечение корэктопии оперативное.
Поликория – наличие нескольких зрачков в радужке. При этой патологии в радужной оболочке возникаю дефекты в виде дыр. Их может быть много. У каждого из них есть мышца суживающая зрачок. При поликории имеется некоторое снижение зрения и дискомфорт при взгляде на свет. Лечение при необходимости хирургическое (коллагенопластика).
Зрачковая или остаточная мембрана представляет собой остатки эмбриональной ткани в области зрачка. Она может иметь различную форму в виде веточки, паутинки и обычно прикрепляется к радужке. Иногда такая мембрана может быть плотной и нарушать зрение или приводить к затруднению оттока внутриглазной жидкости, что может проявиться врожденной глаукомой.
Обычно лечение зрачковой мембраны не требуется, но при нарушениях зрения или повышении внутриглазного давления лечение хирургическое.
(495) 51-722-51 – лечение во Франции – лучшие клиники Парижа
Глаз – строение органа зрения
Офтальмология – развитие офтальмологии
Плохое зрение – причины плохого зрения
Рефрация глаза – нарушение рефракции
Сетчатка – строение сетчатки
Заболевания сетчатки – болезни глазного дна
Отслойка сетчатки – симптомы, причины
Лечение отслойки сетчатки
Близорукость (миопия)
Дальнозоркость (гиперметропия)
Амблиопия (ленивый глаз)
Лазерное лечение близорукости
Лазерная коррекция дальнозоркости
Гипертоническая ретинопатия
Атеросклеротическая ретинопатия
Диабетическая ретинопатия
Пресбиопия – возрастное ухудшение зрения
Глаукома – классификация глаукомы
Диагностика и лечение глаукомы
Лазерное лечение глаукомы
Катаракта (болезни хрусталика)
Лечение катаракты – методы лечения катаракты
Астигматизм (патология рефракции)
Коррекция астигматизма
Косоглазие (страбизм)
Стекловидное тело – болезни стекловидного тела
Роговица – заболевания роговицы
Аномалии зрительного нерва
Застойный диск зрительного нерва
Новообразования зрительного нерва
Атрофия дисков зрительного нерва
Поражения зрительного нерва
Аномалии хрусталика
Аномалии сосудистой оболочки глаза
Аномалии слезной железы
Аномалии век
Воспаление сосудистой оболочки глаз
Воспаление зрительного нерва
Воспаление слизистой оболочки глаз
Воспаление слезной железы
Лазерная коррекция зрения
Кондуктивная кератопластика – коррекция рефракции
Роговичные вкладки – Onlay и Inlay
LASEK – лазерный субэпителиальный кератомилез
Epi-LASIK – поверхностный лазерный кератомилез
PRK – фоторефрактивная кератэктомия
Эксимер лазерная коррекция – принцип действия лазера
Обследование зрения
Каковы некоторые из основных причин аниридии?
Aniridia также представляет собой признак ряда несвязанных генетических нарушений, в том числе:
- Синдром Миллера, расстройство, влияющее на развитие лица и конечностей
- Синдром Гиллеспи, редкое врожденное расстройство, характеризующееся частичной аниридией, умственной неполноценностью и трудностью с контролем и координацией двигателя
- Синдром WAGR. Это аббревиатура опухоли Вильмса, Aniridia, Genitourinary anomalies и Retardation. Дети, родившиеся с этим заболеванием, страдают от аниридии, а также склонны страдать от умственной неполноценности и поведенческих проблем, аномального формирования половых органов и чрезвычайно высокого риска для редкого вида рака почки, известного как опухоль Вильмса.
Genotype-Phenotype Correlations
PTC (null) mutations tend to produce uniform ocular changes of the anterior segment and cause classical aniridia with iris aplasia and progressive sight-threatening ocular changes.
CTE mutations (run on mutations) appear to cause a severe phenotype in the panocular aniridia spectrum.
PAX6 missense mutations result in the variant ocular phenotypes or (if protein function is greatly reduced) in aniridia. In these cases, the severity of functional loss is difficult to predict because it depends largely on the affected aminoacid and its degree of phylogenetic conservation. Variant phenotypes include foveal hypoplasia, autosomal dominant keratitis, developmental abnormalities of the optic nerve, and Peters’ anomaly, sometimes associated with neurodevelopmental abnormalities.